KBC Zagreb već neko vrijeme provodi genetska istraživanja Parkinsonove bolesti.
Voditelj centra za funkcionalnu genomiku KBC-a Zagreb, Fran Borovečki, rekao je HRT-u da se u centru za klinička istraživanja gdje radi bave naprednim genomskim metodama koje uključuju genske čipove i sekvenciranje sljedeće generacije. Pojasnio je da je riječ o metodama koje omogućuju da se odjednom analiziraju deseci, stotine, pa i tisuće gena, a mogu i cijeli genom. Borovečki kaže kako se istraživanja provode od 2015., kada su provedeni prvi genomski testovi dijagnostičkih postupaka s liste HZZO-a. Tada su to bile dvije vrste čipova i panel za epilepsiju, odnosno istraživana su 142 gena koja su najčešće povezana s epilepsijom. Sve se to sada koristi kao standardni dijagnostički test, pogotovo kod djece, a to i dalje razvijaju, dodaje.
“Radimo i nove dijagnostičke testove koje smo sami razvili. Jedan se tiče Parkinsonove bolesti, a to je panel za neurodegenerativne bolesti. To su bolesti gdje dolazi do propadanja živčanih stanica. U 5-10 posto slučajeva u Parkinsonovoj bolesti oni su uzrokovani genetskim mutacijama i takve pacijente možemo dijagnosticirati”, rekao je Borovečki.
Predstojnica Klinike za neurologiju KBC-a Zagreb Ervina Bilić govorila je o neurodegenerativnim bolestima. Kaže da tu spadaju bolesti kod kojih određeni dio središnjeg živčanog sustava, odnosno određena subpopulacija živčanih stanica ubrzano stari pa neki neuroni koji bi trebali živjeti 120 godina žive značajno kraće.
“Neurodegenerativnih bolesti danas ima više, poseban je epidemiološki problem što neurodegenerativnih bolesti ima apsolutno i relativno sve više, pa se javljaju sve ranije u životnoj dobi”, rekla je.
Dodala je da je teško reći što je uzrok tom epidemiološkom pomaku, vjerojatno mnoge tvari iz okoline, uključujući i lijekove, tome doprinose, a točan uzrok ne znamo jer se neurodegenerativne bolesti razvijaju vrlo polako.
“Kada pacijent primijeti prve simptome, mi vidimo bolest koja je počela prije 10, 20 ili više godina, Zato je teško postaviti uzročno-posljedičnu vezu između nekih uzroka i bolesti koja se razvija”, rekla je.
Kazala je da danas imamo lijekove za neurodegenerativne bolesti, ali u tom spektru se nalazi jako puno bolesti.
Bilić je rekla da je najskuplje je imati pacijenta za kojega ne znate što mu je, liječite ga po osjećaju jer ne znate točnu dijagnozu, a posebno je skupo raditi dijagnostiku koja ne donosi rezultate. Dodala je da je najskuplje slati pacijente u inozemstvo na dijagnostiku, a mi možemo sve napraviti u Hrvatskoj.
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad | Windows| i društvenih mreža Twitter |Facebook | Instagram
