Anomalija kod koje ne postoje moždane hemisfere najčešće nije nasljedna, ali može biti povezana s promjenom gena ili kromosoma fetusa.

Anencefalija je urođena mana kod koje mozak i kosti lubanje nisu potpuno formirani dok je dijete u maternici. Zbog toga se bebin mozak, a posebice moždana kora, koja je primarno odgovorna za razmišljanje, kretanje i osjetila, uključujući dodir, vid i sluh, gotovo uopće ne razvija.

Riječ je o jednoj od anomalija mozga, odnosno anomaliji neuralne cijevi – uske osovine koja se normalno zatvara tijekom razvoja fetusa te tvori mozak i leđnu moždinu. U većini slučajeva, pokazuju neka istraživanja, djeca se rađaju mrtva, a ona koja se rode živa, prežive tek nekoliko sati ili dana.

Zašto dolazi do anencefalije?

Uzrok nastanka anencefalije još uvijek je nepoznat, ali kod nekih beba može biti povezan s promjenom gena ili kromosoma. No, anencefalija najčešće nije nasljedna.

Ako je majka, primjerice, izložena određenim toksinima iz okoliša, hrani, lijekovima ili tekućinama, dijete može dobiti ovu anomaliju. Ipak, još je potrebno mnogo istraživanja kako bi se otkrila uzročno-posljedična veza.

Još neki od mogućih uzroka anencefalije su:

• izloženost visokim temperaturama, bilo iz saune ili hidromasažne kade ili pak jaka groznica
• lijekovi za liječenje dijabetesa
• pretilost u trudnoći
• neadekvatan unos folne kiseline tijekom trudnoće

Simptomi i dijagnoza

Anencefalija se može otkriti tijekom trudnoće ili odmah nakon što se dijete rodi. Po rođenju se abnormalnosti lubanje mogu lako vidjeti. Obično nedostaju kosti na zatiljku ili su loše formirane, a u nekim čak dio tjemena s lubanjom. Mozak u ovom slučaju također nije dobro formiran, a bez zdrave moždane kore, dijete ne može preživjeti.

Drugi uočljivi simptomi su rascjep nepca, savinute uši i slabi refleksi. Neka dojenčad rođena s anencefalijom mogu razviti srčanu manu.

Prenatalni testovi za anencefaliju uključuju:

• test krvi preko kojeg se detektira visoka razina alfa-fetoproteina u jetri koji ukazuje na prisutnost anencefalije
• amniocenteza kod koje se proučava tekućina iz amnionske vrećice koja okružuje fetus. Visoka razina alfa-fetoproteina i acetilkolinesteraze može ukazivati na oštećenje neuronske cijevi
• ultrazvukom se gleda fetus u razvoju i mogu se uočiti anomalije
• magnetna rezonanca fetusa daje detaljniju sliku od ultrazvuka

Liječenje anencefalije – je li moguće?

Za anencefaliju, nažalost, nema lijeka i sve što možete učiniti jest vašoj bebi olakšati te kratke sate ili dane koje ima. Dijete bi trebalo biti na toplom, a izložene dijelove mozga treba pokriti.

Dobro je imati na pameti kako je rizik da će i vaše sljedeće dijete isto imati anencefaliju vrlo nizak, a njega možete smanjiti ako provjerite uzimate li dovoljno folne kiseline tijekom trudnoće. Svakako se o tome konzultirajte s liječnikom.

Međutim, prevencija anencefalije nije moguća u baš svim slučajevima.

Slično stanje anencefaliji jest mikrocefalija kod koje novorođenče ima opseg glave manji od prosjeka. U nekim slučajevima ne mora biti vidljiva odmah po rođenju, nego se razviti nekoliko godina nakon njega.

U takvim slučajevima djetetovi drugi dijelovi tijela, zajedno s licem, normalno se razvijaju, ali lubanja ostaje mala zbog čega može imati teškoća u mentalnom razvoju i kraći životni vijek.

N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i društvenih mreža Twitter | Facebook | Instagram.