Fabryjeva bolest je rijetka i nasljedna te je uzrokuje promjena na GLA genu. Riječ je prisustvu defektnog gena koji karakterizira nedovoljna proizvodnja enzima α-galaktozidaza A ili da isti ne funkcionira dobro. Osobe s Fabryjevom bolešću doživljavaju nakupljanje glikolipida, proizvoda razgradnje masti.

Defektni gen koji uzrokuje stvaranje Fabryjeve bolesti nosi se na X kromosomu zbog čega se potpuno razvijena bolest može pojaviti samo kod muškog spola. Ovaj poremećaj može se dijagnosticirati već i kod fetusa.

Koji su simptomi Fabryjeve bolesti?

Enzim α-galaktozidaza A zaslužan je za razgrađivanje masnih tvari ili glikosfingolipida. S obzirom na to da kod osoba koje imaju Fabyjevu bolest, taj enzim ne funkcionira dobro ili uopće, može doći do stvaranja nakupina glikosfingolipida u tjelesnim stanicama.

Nakupine masnoća ili lipida na stanicama mogu uzrokovati poteškoće i veliku štetu na različitim dijelovima tijela.

Najzapaženije promjene i simptomi Fabryjeve bolesti su:

– angiokeratomi, dobroćudne promjene na koži

– akroparestezija

– zamućenje rožnice

– povišena tjelesna temperatura i napadi vrućice

– zatajenje bubrega

– zatajenje srca

Jedan od simptoma Fabryjeve bolesti je angiokeratom, dobroćudna promjena na koži koja izgleda poput crvene točkice ili podljeva na koži. Ova promjena na koži može krvariti uslijed grebanja ili nakon manje traume te se može pojaviti kao pojedinačna promjene ili u skupinama na pojedinim dijelovima kože.

Akroparestezija je neurološki poremećaj senzibiliteta na području šaka i prstiju. Ponekad se može pojaviti i na stopalima. Pacijenti ovu pojavu opisuju kao napadi bolovi, osjećaj trnjenja, žmaraca, napetosti i krutosti. Ovo je jedan vid periferne neuropatije koji u slučaju Fabryjeve bolesti pomaže kod dijagnoze jer se pojavljuje među prvim simptomima, i to obično prije 10. godine života.

Fabyjeva bolest može biti smrtonosna

Fabryjeva bolest može biti smrtonosna ako dođe do zatajenja bubrega ili srčanih komplikacija jer se poremećaj ponekad ne prepoznaje sve do odrasle dobi kada organi već mogu biti oštećeni. Zbog nakupljanja masnih naslaga može doći do hipertenzije ili drugih bolesti žila, a na posljetku i zatajenja srca.

Također postoji oblik Fabryjeve bolesti u kojem se simptomi pojavljuju kasno kod muškaraca i žena te su ograničeni samo na jedan organ.

Ranije navedeni simptomi najčešći su i potrebi za dijagnozu Fabryjeve bolesti, no ovo su još neki simptomi ovog poremećaja koji se mogu pojaviti u ranoj dobi ili u odraslim godinama:

– promjene u oku koje ne utječu na vid

– gubitak sluha ili šum u ušima

– premalo znojenja ili previše znojenja

– abdominalna nelagoda i bol

– manjak energije i iscrpljenost

– bubrežni problemi koji se pogoršavaju

– ozbiljniji moždani problemi

– promjene crta lica

– osteoporoza

Dijagnoza Fabyjevog poremećaja

Simptomi koji se pojavljuju kod Fabryjeve bolesti mogu biti pogrešno dijagnosticirani i pripisani drugoj bolesti. Sve ranije navedene simptome može uzrokovati širok spektar drugih bolesti, a i oni se razlikuju od osobe do osobe.

Iako se Fabryjeva bolest može dijagnosticirati još u najmlađoj dobi, svijest o ovom poremećaju nije prevelika. Tako se muškarcima ova bolest u prosjeku dijagnosticira za 14,7 godina nakon pojave simptoma, a kod žena 15, godinu nakon pojave simptoma. Testiraju se osobe koje bi mogle u obitelji imati ovu bolest ili zato što pokazuju simptome i to genetskim ispitivanjem kojim se potvrđuje prisutnost neispravnog gena. Kod muškaraca se radi i krvna pretraga koji nije uvijek korisna kod žena.

Rana dijagnoza Fabryjeve bolesti je nužna kako bi se spriječio težak ishod, ali i zato što se ona s godinama pojačava i stvara sve veću štetu.

Može li se Fabryjeva bolest izliječiti?

Fabryjeva bolest nije izlječiva, ali se mogu smanjivati simptomi te postoje određeni načini liječenja koji mogu pomoći. Riječ je o nadoknadi enzima u kombinaciji s ublažavanjem boli i vrućice. U liječenju mogu koristiti i analgetici.

Enzimsko nadomjesno liječenje pruža funkcionalnu inačicu enzima koji kod ove bolesti nedostaje te se koristi kao liječenje onih pacijenata koji ga nemaju ili kod kojih ne funkcionira dobro. Druga vrsta liječenja Fabryjeve bolesti je šaperonsko liječenje ili Chaperone therapy koja pridonosi boljem funkcioniranju enzima α-galaktozidaza A. Ova vrsta liječenja može pomoći pacijentima kojima taj enzim ne funkcionira dobro, ali samo ako imaju određene promjene na genu.

U smanjivanju poteškoća mogu pomoći i druge vrste terapije te promjene životnih navika poput prestanka pušenja cigareta ili promjena prehrane.