Cistična fibroza je rijetka i nasljedna bolest koja je vrlo progresivna. Zahvaća sve organe u tijelu te utječe na njihovu funkciju, a utječe i na način na koji tijelo proizvodi sluz, odnosno sekret koji je važan za funkcioniranje organa.

Ova sluz inače je rijetka, ali kod cistične fibroze je gusta i poput ljepila pa blokira razne otvore i kanale u tijelu. Za cističnu fibrozu ne postoji lijek, već postoji niz lijekova kojima se tretiraju simptomi.

Što uzrokuje cističnu fibrozu?

Radi se o bolesti koja se nasljeđuje od roditelja, a do nje dolazi zbog mutacije određenih gena koji reguliraju protok soli i drugih tekućina u i iz stanica. Jedna od najčešćih mutacija je F508del koju ima oko 70 posto bolesnika. Neke mutacije će potpuno onemogućiti stvaranje funkcionalnog kloridnog kanala, dok se kod drugih stvara manja količina bjelančevina.

Kako prepoznati cističnu fibrozu?

Simptomi cistične fibroze mogu biti slabiji ili intenzivniji, ovisno o ozbiljnosti stanja. Isto tako, mogu se pogoršati ili poboljšati s vremenom. Kod nekih će se simptomi pojaviti tek u odrasloj dobi. Cistična fibroza može uzrokovati i probleme s disanjem, oštećenja na plućima, ali i biti uzrok raznih infekcija.

Najčešći simptomi koji se javljaju su:

– poteškoće s pražnjenjem crijeva

– nadutost

– problemi s disanjem

– stalan kašalj uz sekret

– stalan osjećaj punog nosa

– česte infekcije pluća

– neplodnost

– dobivanje kilograma

– problemi s rastom

– slana koža

Cistična fibroza može utjecati na pluća, ali i na druge organe kao što su gušterača, jetra, tanko i debelo crijevo, mjehur, bubrege ili reproduktivne organe.

Rana dijagnoza znači i rano tretiranje bolesti, a samim time i bolje zdravstveno stanje.

Kako se dijagnosticira cistična fibroza?

Cistična fibroza se može prepoznati genskom analizom i mjerenjem soli u znoju, odnosno mjerenjem koncentracije klorida u znoju.

Kako se tretira cistična fibroza?

Ne postoji lijek za ovu bolest, već se tretiraju simptomi kako bi se olakšao život osobi. U nekim će slučajevima biti potrebno uzimati antibiotike, protuupalne lijekove, kortikosteroide.

Važna je i pravilna prehrana, kao i uzimanje određenih vitamina te redovita primjena enzima gušterače. Potrebna je redovita kontrola kod liječnika, najčešće svaka tri mjeseca ili češće ako se simptomi pogoršavaju. Osobe s fibrozom će vjerojatno živjeti skraćeno, ali zahvaljujući nizu lijekova i napretku u medicini, to je dulji i kvalitetniji život nego što je nekada bio kod ovih bolesnika.

Zaključak

Cistična fibroza je teška bolest koja se nasljeđuje od roditelja, a može zahvatiti više organa. Važno ju je otkriti na vrijeme i uzimati lijekove kojima se smanjuju simptomi bolesti. Iako osobe s ovom bolesti imaju nešto kraći i teži životni vijek i dalje mogu imati normalan život.

N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i društvenih mreža Twitter | Facebook | Instagram.