Neonatalni skrining, ili novorođenački probir postupak je kojim se provodi test kod novorođenčadi kako bi se rano otkrile potencijalne genetske, metaboličke i nasljedne bolesti. Riječ je o bolestima koje bi mogle uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme ako se ne dijagnosticiraju i ne tretiraju na vrijeme.
Novorođenački skrining ili probir je sustavno pretraživanje cjelokupne populacije novorođenčadi određene regije ili cijele države na one bolesti koje su dostupne liječenju, a koje se klinički ne mogu dovoljno rano prepoznati, navode iz KBC-a Split.
Neonatalni skrining se obično provodi u prvim danima ili tjednima života djeteta, često prije nego što se pojave prvi simptomi bolesti. Ovaj postupak se provodi u okviru preventivne medicine upravo sa svrhom otkrivanja bolesne novorođenčadi kod koje će dijagnoza dovesti do značajnog smanjenja smrtnosti, morbiditeta i invalidnosti. Neonatalni skrining od 1986. godine spada u obavezne mjere zdravstvene zaštite novorođenčeta.
Da bi se proveo neonatalni skrining, uzima se manji uzorak krvi koji se nakon toga analizira. Kroz nekoliko postupaka se provjerava prisustvo ili rizik od određenih nasljednih bolesti.
Kako izgleda neonatalni skrining?
Probir na nasljedne bolesti kod novorođenčadi provodi se na način koji je potpuno bezbolan za dijete. Postupak neonatalnog skrininga obično uključuje testiranje malog uzorka krvi, često iz pete novorođenčeta. Ovaj uzorak se zatim analizira kako bi se provjerilo prisustvo ili rizik od određenih nasljednih bolesti.
Razlozi zašto se provodi neonatalni skrining su mnogi:
– mogućnost ranog početka liječenja
– sprječavanje ozbiljnih zdravstvenih komplikacija
– liječenje prije nego se pojave ozbiljni simptomi
– poboljšavaju se izgledi za uspješnim upravljanjem bolešću
– stvaranje bolje kvalitete života
– povećavanje funkcionalnosti djeteta
– povećavanje šansi za normalno življenje
– dobivanje više informacija o genetskom kodu (ako roditelji planiraju imati još djece)
Konkretne bolesti, odnosno testovi za neonatalni skrining mogu varirati između različitih zemalja i regija, ali obično uključuju provjeru bolesti kao što su fenilketonurija (PKU), hipotireoza, cistična fibroza, anemija srpastih stanica i mnoge druge.
Neke zemlje su uvele probire za galaktozemiju, kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju, Duchenneovu mišićnu distrofiju i brojne druge.
Bolesti koje nisu vezane uz genske uzroke, a mogu se pojaviti u ranom djetinjstvu se otkrivaju drugim metodama. Riječ je o situacijama poput zaraze HIV-om, displaziji kuka, razvojnim anomalijama bubrega, kancerogenim bolestima i slično.
Neonatalni skrining, ili novorođenački probir, sastoji se od nekoliko koraka koji se provode nakon rođenja novorođenčeta.
Evo općeg pregleda koraka u procesu neonatalnog skrininga:
1. Uzimanje uzorka krvi
Obično se koristi krvni uzorak koji se uzima iz pete novorođenčeta. Ovo se često radi između drugog i sedmog dana života djeteta, prije nego što majka i dijete napuste bolnicu ili rodilište. Medicinsko osoblje koristi poseban uređaj za uzimanje malog uzorka krvi na filter papir.
“Ako se dijete otpusti ranije iz rodilišta, prije navršenog 3. dana života, svejedno mu se vadi krv za novorođenački skrining, ali se pri otpustu roditeljima uruči filter papirić i omotnica s adresom kao i upute o vađenju krvi, s napomenom da se pretraga za skrining učini do kraja drugog tjedna života u nadležnoj pedijatrijskoj ambulanti, u ambulanti opće medicine ili da je učini patronažna sestra”, objašnjavaju iz KBC-a Split.
U Kliničkom bolničkom centru Zagreb se dnevno analizira oko 150 do 200 uzoraka koji stižu iz cijele Hrvatske.
2. Priprema uzorka
Nakon što je uzorak krvi prikupljen, on se nanosi na poseban filter papir koji će se koristiti za analizu. Ovaj filter omogućuje konzervaciju krvi i transport do laboratorija.
3. Laboratorijska analiza
Uzorak krvi šalje se u laboratorij gdje se provodi analiza. Laboratorijski tehničari koriste specifične testove kako bi identificirali prisutnost ili rizik od određenih nasljednih bolesti.
4. Tumačenje rezultata
Nakon što su testovi završeni, rezultati se tumače kako bi se odredilo ima li novorođenče povećani rizik od neke od bolesti koje se testiraju – rezultati mogu biti pozitivni ili negativni.
Tumačenje rezultata neonatalnog skrininga
Rezultati neonatalnog skrininga mogu biti pozitivni i negativni. Ako se utvrdi da postoji povećani rizik od određene bolesti, obično se provodi dodatno testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Nakon toga, dijete će biti upućeno na specijaliziranu skrb i liječenje.
Kada se govori o rezultatima neonatalnog skrininga, termini “pozitivan” i “negativan” imaju specifična značenja.
1. Pozitivan rezultat neonatalnog skrininga
Pozitivan rezultat znači da je test ukazao na povećani rizik ili prisutnost određene bolesti ili poteškoće kod novorođenčeta. To ne mora značiti da dijete već ima tu bolest, već da su pronađeni abnormalni rezultati koji zahtijevaju daljnje testiranje radi potvrde dijagnoze.
Nakon pozitivnog rezultata, liječnici će obično provesti dodatne testove i evaluacije kako bi potvrdili prisutnost bolesti i odredili najbolji tretman.
2. Negativan rezultat novorođenačkog probira
Negativan rezultat znači da test nije pokazao povećani rizik ili prisutnost bolesti ili poteškoće kod novorođenčeta u okviru testiranih parametara i obično se radi o dobrom i poželjnom rezultatu jer sugerira da nema indikacija za prisutnost nasljednih bolesti koje su testirane.
Međutim, negativni rezultati ne isključuju sve moguće zdravstvene probleme s obzirom na to da se probir radi na one bolesti koje su genetske i metaboličke. Važno je da pedijatar i dalje redovito prati dijete.
Medicinsko osoblje će vam preporučiti da ne pokušavate sami pročitati rezultate neonatalnog skrininga jer to može biti nepouzdano. Također, roditelji koji dobiju pozitivan rezultat ne bi trebali paničariti, već trebaju surađivati s medicinskim stručnjacima kako bi dobili dodatne informacije, potvrdu dijagnoze i smjernice za daljnji tretman ako je potrebno.
Bolesti i poteškoće koje otkriva neonatalni skrining
Neonatalni skrining može otkriti različite nasljedne, genetske, metaboličke i endokrine bolesti te poteškoće kod novorođenčadi.
Precizni testovi koji se koriste mogu varirati između različitih regija i zemalja, ali uobičajeno se testiraju ove bolesti:
– fenilketonurija
– anemija srpastih stanica
– galaktozemija
– metabolički poremećaj
– probir sluha
– kongenitalna toksoplazmoza
– neuroblastom
– nedostatak karnitinskog nosača
– izovalerična acidurija
– glutarna acidurija tipa I
– spinalna mišićna atrofija
U nastavku donosimo više detalja o svakom problemu s kojim se roditelji i dijete mogu susresti.
Fenilketonurija je genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje aminokiseline fenilalanina u tijelu, što može dovesti do ozbiljnih neuroloških problema. Osobe s fenilketonurijom nemaju dovoljno enzima poznatog kao fenilalanin hidroksilaza, što rezultira nakupljanjem fenilalanina u tijelu. Ovo nakupljanje fenilalanina može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.
Ako se fenilalanin ne kontrolira u prehrani i razinama u krvi, može doći do ozbiljnih komplikacija, uključujući oštećenje mozga i intelektualne poteškoće. Pravilnim tretmanom, dijeta s niskim unosom fenilalanina može značajno smanjiti rizik od komplikacija.
Hipotireoza je stanje u kojem štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače. Hormoni štitnjače, poput tiroksina (T4) i trijodtironina (T3), igraju ključnu ulogu u regulaciji metabolizma tijela. Kada razina ovih hormona padne ispod normalnih vrijednosti, to može uzrokovati različite simptome i probleme sa zdravljem.
Hipotireoza može imati različite uzroke, uključujući autoimune bolesti kao što je Hashimotov tireoiditis, infekcije, nuspojave lijekova, radioterapiju štitnjače, ili jednostavno uzrokovati disfunkciju štitnjače bez poznatog uzroka. U nekim slučajevima, hipotireoza može biti nasljedna. Stoga rana dijagnoza i nadomjesna terapija hormonima štitnjače mogu spriječiti ozbiljne probleme u razvoju djeteta.
Cistična fibroza je nasljedna bolest koja utječe na dišni i probavni sustav. Zahvaća sve organe u tijelu te utječe na njihovu funkciju, a utječe i na način na koji tijelo proizvodi sluz, odnosno sekret koji je važan za funkcioniranje organa. Kod nekih osoba će se simptomi pojaviti tek u odrasloj dobi.
Cistična fibroza može uzrokovati i probleme s disanjem, oštećenja na plućima, ali i biti uzrok raznih infekcija.
Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest koja utječe na crvene krvne stanice, što može uzrokovati ozbiljne zdravstvene komplikacije. Ova bolest uzrokuje da normalni, okrugli oblik crvenih krvnih stanica postane abnormalan, poprimajući oblik srpa ili polumjeseca.
Anemija srpastih stanica često počinje u ranom djetinjstvu i može uzrokovati različite simptome. Uobičajeni simptomi su bolovi u tijelu, umor, slab apetit, česte infekcije, otežano disanje i drugi.
Galaktozemija je genetski poremećaj kod kojeg tijelo ne može razgraditi šećer galaktozu koji je prisutan u mlijeku i mliječnim proizvodima. Pojavljuje se u tri oblika te može izazivati slabe simptome, ali i one opasne po život poput ozbiljnog oštećenja jetre i bubrega.
Dijetetske promjene su ključne u liječenju ove bolesti.
Nedostatak karnitinskog nosača (ili CPT1 i CPT2 nedostatak) je rijedak genetski poremećaji koji utječe na metabolizam masti u tijelu. Karnitin je tvar koja igra ključnu ulogu u prijenosu masnih kiselina u mitohondrije, stanične organe koji proizvode energiju.
Nedostatak karnitinskog nosača znači da tijelo ima problema u prenošenju masnih kiselina u mitohondrije, što može dovesti do različitih simptoma i komplikacija. Simptomi i ozbiljnost nedostatka karnitinskog nosača mogu varirati, ovisno o vrsti i težini nedostatka
Ovo su samo neki od primjera bolesti i poteškoća koje se mogu otkriti neonatalnim skriningom. Važno je napomenuti da rani probir omogućava brzu intervenciju i liječenje, često prije nego što se pojave simptomi bolesti, što može znatno poboljšati prognozu i kvalitetu života novorođenčeta.
Dobili smo pozitivan test. Što dalje?
Ako se dogodi da je neonatalni skrining pozitivan, to znači da su pronađeni abnormalni rezultati ili povećani rizik od određene bolesti ili poteškoće kod novorođenčeta. Liječnik će vas tada uputiti na niz daljnjih koraka kako bi se potvrdila dijagnoza i kako bi se što prije započelo liječenje.
Za početak je nužno potvrditi rezultate dodatnim testovima kako bi se razumjelo stanje djeteta. To može uključivati laboratorijske testove i druge dijagnostičke postupke. Kod pozitivnog neonatalnog skrininga se rade i konfirmacijski testovi koji su potrebni kod mnogih bolesti kako bi se potvrdila dijagnoza.
Nakon potvrđivanja dijagnoze se uz liječnike radi plan liječenja koji može uključivati dijetalne promjene, lijekove, terapiju i druge postupke. Dijete je potrebno često voditi na kontrolu i pratiti rezultate i ponašanje.
Važno je napomenuti da je rana dijagnoza ključna za mnoge nasljedne bolesti jer omogućuje pravodobno započinjanje liječenja i sprječava ozbiljne komplikacije.
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i mreža Twitter | Facebook | Instagram | TikTok.
Kakvo je tvoje mišljenje o ovome?
Budi prvi koji će ostaviti komentar!