Porfirija označava grupu bolesti, a nastaje zbog prenesenih gena roditelja i zbog nedostatka određenih enzima koji su važni za sintezu molekula hema (dio hemoglobina u krvi koji prenosi kisik u organe i tkiva). Bolest napada kožu ili živčani sustav. Postoje akutna i kožna porfirija, a simptomi se razlikuju od osobe do osobe.

Radi se o kroničnoj bolesti koja se može pojaviti i nestati tokom života. Ovo stanje nije izlječivo, ali se mogu tretirati simptomi što olakšava svakodnevne aktivnosti.

Što uzrokuje porfiriju?

Najčešće se ova bolest prenosi s generacije na generaciju. Nekada se nasljeđuje mutirani gen samo jednog roditelja, a nekada oba roditelja. Na samu pojavu porfirije mogu utjecati i neki vanjski čimbenici kao što su: izloženost sunčevoj svjetlosti, određeni lijekovi, dijete ili postovi, pušenje, stres, poremećaj hormona i konzumacija alkohola.

Porfirija nastaje zbog načina na koje tijelo proizvodi hem (molekula koja se stvara u jetri i koštanoj srži, a sadržava željezo i porfirinski prsten te krvi daje crvenu boju). Ako tijelo nema dovoljno enzima koji su potrebni za proizvodnju hema dolazi do nakupljanja supstrata i prekursora (kemijskog spoja) hema u koštanoj srži, koži, jetri i u drugim tkivima i nastaje porfirija.

Koji su simptomi porfirije?

Porfirija je vrlo rijetka bolest, a simptomi se razlikuju obzirom na vrstu bolesti, ali jednako tako neće biti isti kod svih ljudi. Neki ljudi čak nikada neće ni razviti simptome. Akutna porfirija ima simptome koji nastaju odjednom, a mogu trajati od nekoliko dana do nekoliko tjedana. Nekada ova vrsta porfirije može uzrokovati slabost u mišićima i oštećenje živaca kojima je potrebno i nekoliko mjeseci da se oporave.

Kožna porfirija pak uzrokuje simptome koji su vidljivi na koži, a koji se pojavljuju zbog prevelike osjetljivosti na sunčevu svjetlost. Najčešće zahvaćena područja su ruke, uši i vrat. Kako bi se spriječio nastanak simptoma, potrebno je izbjegavati sunce.

Simptomi akutne porfirije su:

⦁ bol u području trbuha, prsa, nogu ili leđa
⦁ zatvor ili proljev
⦁ mučnina ili povraćanje
⦁ trnci u tijelu
⦁ promjene ponašanja – anksioznost, paranoja, halucinacije
⦁ smeđi ili crveni urin
⦁ visoki krvni tlak
⦁ problemi s disanjem ili mokrenjem
⦁ napadaji

Simptomi kožne porfirije:

⦁ osjetljivost na sunce
⦁ iznenadna bol na koži, crvenilo i naticanje
⦁ tanka koža koja mijenja boju
⦁ svrbež
⦁ mjehurići na koži
⦁ pretjerana dlakavost na zahvaćenim područjima

Kako se liječi porfirija?

Porfiriju je teško dijagnosticirati jer simptomi mogu upućivati na druge bolesti, a može se utvrditi uz pomoć raznih pretraga kao što su CT, rentgen ili EKG, ali i krvnih pretraga, urinokulture te uzorka stolice. Ova bolest se ne može spriječiti niti izliječiti, ali se simptomi mogu tretirati lijekovima i time olakšati život bolesniku. Važno je također promijeniti neke navike i paziti na prehranu kako bi se dobila dovoljna količina nutritivno bogatih namirnica, izbjegavati alkohol i stres te kod kožne porfirije – sunce.

Dakle, porfirija je naziv za skupinu bolesti te može biti akutna ili kožna. Zbog velikog spektra simptoma teško se dijagnosticira, a najčešće se prenosi genima roditelja. Ova bolest se ne može izliječiti, ali se mogu smanjiti njezini simptomi.