Trogodišnja studija pratila je desetke pacijenata s vrlo rijetkim poremećajem koji postupno pretvara mišiće, tetive i ligamente u kosti. Ovo, doživotno, ireverzibilno stanje poznato je kao fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), koje se ponekada naziva i „sindrom kamenog čoveka“, jer se ljudi „pretvaraju u žive skulpture“.

Dok se procjene o njegovoj prevalenciji razlikuju, potvrđeni slučajevi se javljaju kod otprilike svake milijunite osobe, piše Science Alert.

Širom svijeta, FOP je dijagnosticiran kod oko 800 pacijenata, a 2006. godine otkriveno je da 97 posto pacijenata ima istu genetsku varijantu bolesti.

Ova mutacija se javlja u genu koji kodira receptor koji regulira razvoj kostiju, što, čini se, dovodi do toga da matične stanice proizvode koštano tkivo na mjestima na kojimaga obično ne bi trebalo biti.

S obzirom na ozbiljnost i rijetkost FOP-a, nadamo se da će nalazi trenutnog istraživanja omogućiti liječnicima da na bolji način zadovolje medicinske potrebe pacijenata.

Progresivna kalcifikacija mekog tkiva kod FOP-a nije konstantna; dolazi u valovima. Epizode ​​obično počinju u djetinjstvu i imaju tendenciju da počnu u vratu i ramenima, prouzrokujući formiranje traka, listova i ploča od kostiju.

Kod protezanja zglobova, kruto tkivo ograničava pokretljivost, „zaključavajući“ dijelove tijela na mjestu i skraćujući životni vijek onih koji imaju ovaj problem.

Ne pokazuju svi s FOP-om istu stopu kalcifikacije, ali kada se kost položi u dio tela, ona je trajna. Većina ljudi već s 20 godina treba invalidska kolica.

Nažalost, danas ne postoje dostupni tretmani za FOP, iako se bol i otok koje pacijenti osjećaju mogu donekle ublažiti lijekovima.

Tijekom života pacijenta, bolest i fizička trauma mogu izazvati pojavu otoka mišića i upale koje mogu trajati danima ili čak mjesecima, što često dovodi do formiranja kosti nakon toga. Ako se ovi događaji mogu ograničiti, postoji šansa da se napredovanje poremećaja zaustavi.

Nedavna dugoročna studija je među prvima koja se zaista bavi progresijom FOP-a , uključila je 114 pacijenata. Prethodne studije o ovom rijetkom poremećaju bile su samo retrospektivne prirode ili zasnovane na izvještajima pacijenata.

Samo 33 osobe su završile punu trogodišnju studiju uz redovne preglede, većina je ostala sudjelovati u kliničkim ispitivanjima za moguće intervencije. Ali na kraju, autori su otkrili da je 82 pacijenta, što je više od 70 posto, prijavilo kombinirano 229 događaja upale, obično u gornjem dijelu leđa, ali i u kuku, ramenu i donjem dijelu kralježnice.

Dvanaest tjedana nakon izbijanja, istraživači su često otkrivali da se nova kost stvarala na mjestu upale ili bola.

Iako se čini da napredovanje FOP-a usporava s godinama, 70 posto pojedinaca starosti od 25 do 65 godina pokazalo je novi volumen kostiju na godišnjem pregledu studije.

Najčešći simptomi prijavljeni tijekom ovih posjeta bili su jaka bol, otok mekih tkiva i veoma ograničeno kretanje.

„Rezultati pojedinaca koji primaju standardnu njegu do tri godine u ovoj studiji pokazuju iscrpljujući efekt i progresivnu prirodu FOP-a u poprečnom i uzdužnom presjeku, s najvećim napredovanjem tijekom djetinjstva i rane odrasle dobi“, zaključuju autori.

Nalazi otkrivaju da su najčešći lijekovi, koji pacijenti koriste, nesteroidni antiinflamatorni lijekovi. Ali tijekom studije, skoro 80 ​​posto sudionika započelo je uzimanje novog lijeka, što ukazuje na to da očajnički pokušavaju pronaći nešto što bi im moglo pomoći da se osjećaju bolje.

FOP ne utječe samo na mišićno-skeletni sistem. Pacijenti u studiji obično pate od respiratornih problema, poput smanjene sposobnosti širenja grudnog koša i gubitka sluha. Prvi može biti čak i fatalan.

Svaki od sudionika pokazao je unutrašnju malformaciju u rastu velikih nožnih prstiju, što podržava ideju da bi to mogao bitijedan od prvih znakova poremećaja i smatra se da je prisutan od rođenja.

Ako liječnici mogu paziti na ovaj jasan i rani marker FOP-a, onda bi genetski skrining mogao da se uradi ranije da bi se ubrzala dijagnoza i eventualno odložila progresija bolesti.

Ako dijagnoza traje predugo, a stanje i njegovi simptomi nisu dobro praćeni, postoji veća šansa da ozljeda, biopsija, umor mišića ili intramuskularne injekcije mogu ubrzati otvrdnjavanje mekog tkiva.

Četvorodnevna visoka doza kortikosteroida tijekom napada se pokazala prilično efikasnom u smanjenju upale povezane s prekomjernim razvojem kostiju.

Novo istraživanje, u kombinaciji s tekućim kliničkim ispitivanjima, moglo bi pomoći u poboljšanju kvalitete života ljudi s FOP-om u godinama koje dolaze.

Studija je objavljena u Genetics in Medicine.

N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i društvenih mreža Twitter | Facebook | Instagram.