Battenova bolest: Uzrok, simptomi i kako se ova nasljedna i smrtonosna bolest tretira?

Bitna je rana dijagnoza i pravodobna terapija jer mogu poboljšati kvalitetu života djeteta i obitelji.

Battenova bolest je naziv za grupu genetskih poremećaja. Javlja se kod djece, rijetko kod odraslih, a za nju ne postoji lijek. Ipak, postoje lijekovi koji ublažavaju simptome bolesti.

Što je Battenova bolest?

Battenova bolest je zapravo skupina rijetkih genetskih poremećaja koji se u medicini nazivaju neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL). Zajedničko im je da se otpadne tvari nakupljaju u stanicama, osobito u živčanim stanicama mozga, koje zbog toga propadaju.

Ova bolest utječe na živčani sustav i smrtonosna je.

Najčešće se javlja kod djece, ali u rijetkim slučajevima je mogu razviti i odrasli u dobi od 30 godina.

Simptomi će kod odraslih biti blagi i ne skraćuju očekivanu životnu dob.

Poznato je 13 tipova bolesti. Svaki se označava kraticom CLN i brojem (CLN1, CLN2, CLN3…) prema genu koji je zahvaćen. Tipovi se razlikuju po dobi u kojoj se javljaju prvi simptomi, po težini i po brzini napredovanja.

Najčešći tip je CLN3, koji se javlja između pete i 15. godine. Očituje se sljepoćom kod djece između četvrte i sedme godine, a do desete godine se javljaju problemi s ponašanjem i napadaji. Djeca koja imaju ovaj oblik mogu živjeti do svoje 15. ili 30. godine.

S druge strane, tip CLN4 se javlja samo kod odraslih.

Što uzrokuje Battenovu bolest?

Battenovu bolest uzrokuje mutacija u jednom od CLN gena. Ti geni sudjeluju u radu lizosoma, malih dijelova stanice koji razgrađuju i recikliraju otpadne tvari.

Kada lizosomi ne rade kako treba, u stanicama se nakupljaju masti, šećeri i bjelančevine u obliku žućkasto-smeđih naslaga zvanih lipofuscin. Najviše stradavaju stanice mozga pa živčani sustav postupno prestaje normalno funkcionirati.

Battenova bolest se nasljeđuje od roditelja i to autosomno recesivno. To znači da dijete oboli samo ako naslijedi promijenjeni gen od oba roditelja. Roditelji koji nose samo jednu kopiju gena nemaju simptome, ali su nositelji.

Kada su oba roditelja nositelji, za svako dijete vrijedi:

• 25 % šanse da oboli od Battenove bolesti
• 50 % šanse da bude nositelj bolesti
• 25 % šanse da ne naslijedi promijenjeni gen

Zbog toga braća i sestre oboljelog djeteta imaju 25 % rizika da i sami obole. Nažalost, bolest se ne može spriječiti.

Koji su simptomi Battenove bolesti?

Djeca s Battenovom bolešću u prvim se godinama života obično razvijaju normalno: pužu, hodaju, govore i sama jedu.

Zatim napredak staje i dijete počinje gubiti naučene vještine. Simptomi ovise o tipu bolesti i mogu se javiti od dojenačke do odrasle dobi i mogu kod različite djece početi u drugoj dobi.

Prvi simptomi bolesti su:

• slabljenje i gubitak vida
• napadaji
• promjene u osobnosti i ponašanju
• nespretnost, problemi s ravnotežom i koordinacijom

Simptomi u kasnijoj fazi

• problemi s govorom (zastoj, mucanje, ponavljanje riječi)
• gubitak pamćenja i demencija
• drhtanje, tikovi, grčevi i trzaji mišića
• ukočenost mišića, slabost ruku i nogu
• poremećaji spavanja
• halucinacije i psihotične epizode
• srčane aritmije (kod tinejdžera i mladih odraslih)
• potpuna sljepoća i paraliza

U završnoj fazi dijete više ne može hodati, sjediti, govoriti ni komunicirati i treba njegu 24 sata dnevno. Što se simptomi ranije pojave, to je očekivani životni vijek kraći.

Također, simptomi se brzo razvijaju i pogoršavaju kod male djece.

Kako se dijagnosticira Battenova bolest?

Battenova bolest se lako zamijeni s drugim poremećajima jer su joj simptomi slični, pa dijagnoza često kasni. Liječnik najprije pregledava dijete, bilježi simptome i pita za obiteljsku povijest bolesti. Budući da je gubitak vida čest rani znak, na bolest se ponekad posumnja već kod oftalmologa.

Najčešće pretrage su: genetsko testiranje, mjerenje aktivnosti enzima, biopsija kože ili tkiva, pregled oka i elektroretinografija (ERG), pretrage krvi i urina, EEG, CT i magnetska rezonanca.

Obitelji u kojima već postoji oboljeli član mogu napraviti DNA test i kod ostale djece, što omogućuje raniju dijagnozu.

Kako se liječi Battenova bolest?

Za Battenovu bolest zasad nema lijeka. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma i očuvanje kvalitete života, a provodi ga tim stručnjaka i liječnika.

Od lijekova se tako mogu uzimati: lijekovi protiv epileptičkih napadaja, lijekovi protiv depresije, tjeskobe i halucinacija, a pomoći će i fizikalna terapija za održavanje pokretljivosti i ublažavanje ukočenosti. Osim toga, važna je i podrška obitelji kod psihologa.

Zaključak

Battenova bolest rijetka je i teška nasljedna bolest živčanog sustava koja kod djece postupno oduzima vid, pokretljivost, govor i pamćenje. Uzrok joj je genetska mutacija i nasljeđuje se od roditelja. Lijeka još nema, ali genetsko testiranje omogućuje točnu dijagnozu i tretira se lijekovima koji ublažavaju simptome.