Misteriozno velik broj neurodegenerativne bolesti poznate kao Lou Gehringova bolest pogodio je desetak žitelja malenog francuskog sela u Alpama. Od ALS-a patio je i Stephen Hawking, a oboljelima, kako napreduje, ova strašna bolest onemogućava i najosnovnije životne funkcije. No znanstvenice su možda našle uzročnika, piše The Atlantic.
Misteriozna pojavljivanja
ALS, također poznata kao Lou Gehrigova bolest, pojavljuje se u otprilike dvije do tri osobe na svakih 100.000 u Europi, a svako toliko se pojave žarišta.
Povišene stope ALS-a primijećene su oko lagune u Francuskoj, oko jezera u New Hampshireu, unutar jedne stambene zgrade u Montrealu i na istočnom rubu talijanske Etne. Takvi obrasci zbunili su znanstvenike, koji su proveli 150 godina tražeći što uzrokuje bolest, piše The Atlantic.
Velik dio nedavnih istraživanja usmjeren je na genetiku ALS-a, ali klasteri sugeriraju da su presudni okolišni čimbenici. Svaki novi klaster nudi znanstvenicima rijetku priliku da razjasne koji bi to utjecaji na okoliš mogli biti – ako ih mogu dovoljno brzo proučiti. Mnoga žarišta nestaju isto tako misteriozno kao što su se jednom pojavili.
Neurologija Emmeline Lagrange i tim znanstvenika istraživali su klaster u Alpama, koji je na kraju narastao na 16 ljudi – ukupno 10 puta više nego što je trebala proizvesti mala populacija tog područja. Nije mogla ni slutiti da će tamošnja obiteljska liječnica već biti upoznata s tom rijetkom bolesti – dapače, to je bio već četvrti slučaj s kojim se susrela u Montchavinu.
Za neke ljude problemi počinju u grlu. Kako njihovi mišići troše, gutanje tekućine postaje naporno. Drugi mogu prvo primijetiti poteškoće s pomicanjem ruke ili noge. “Svakog dana vidimo da nešto gube”, rekla je Valerie Foucault o svojim pacijentima. “Izgubiš prst ili izgubiš smijeh.” Na kraju, dovoljno motornih neurona u mozgu ili leđnoj moždini umre da ljudi jednostavno ne mogu disati.
Od ALS-a patio i Stephen Hawking
Lou Gehrig je umro dvije godine nakon dijagnoze, kada je imao samo 37 godina. Stephen Hawking, anomalija, živio je s ALS-om do svoje 76. godine.
Pet do 10 posto ljudi s ALS-om ima člana obitelji s tom bolešću. Znanstvenici su došli do nekoliko hipoteza o tome kako se ALS razvija, a svaka je kompliciranija i teža za proučavanje od same genetike. Jedan sugerira da je ALS uzrokovan kombinacijom genetske predispozicije i izloženosti okolišu tijekom života. Drugi sugerira da se bolest razvije nakon što jedna osoba primi šest kumulativnih “udaraca”, što mogu biti genetske mutacije, izloženost toksinima, a možda čak i čimbenici načina života kao što je pušenje.
Nakon Drugog svjetskog rata, neurodegenerativna bolest koja je izgledala baš poput ALS-a – iako su neki pacijenti također pokazivali značajke Parkinsonove bolesti i demencije – eksplodirala je u Guamu, uglavnom među domorodačkim narodom Chamorro. “Zamislite da hodate selom u kojem 25 posto ljudi umire od ALS-a”, kaže Paul Alan Cox, etnobotaničar koji je proučavao epidemiju. “Bilo je to poput romana Agathe Christie: Tko je ubojica?”
Genetske mutacije su precizne; svijet je neuredan. To je dijelom razlog zašto se istraživanje ALS-a još uvijek fokusira na gene, rekla je Evelyn Talbott, epidemiologinja za okoliš sa Sveučilišta u Pittsburghu. To je i razlog zašto su klasteri slučajeva ALS-a, koliko god zbrkani mogli biti, toliko vrijedni: znanstvenicima daju priliku da pronađu što se krije u neredu.
Ispitali vodu, zrak, tlo…
Lagrange je okupila tim neurologa i suradnika iz francuske vlade u potrazi za ekološkom iskrom koja je mogla pokrenuti žarište u Montchavinu. Ispitali su teške metale u vodi za piće, toksine u tlu i zagađivače u zraku. Kad je selo 1970-ih pretvoreno u skijašku destinaciju, građevinari su prenamijenili drvo iz starih vagona za izgradnju vrtnih gredica—pa je tim provjerio okoliš na kreozot, kemikaliju koja se koristi u proizvodnji tih vagona. Provjerili su spojeve umjetnog snijega korištenog 80-ih. Provjeravali su vrtove, bunare, pa čak i mozak jednog preminulog pacijenta s ALS-om.
“Osjećala sam se odgovornom za njih”, rekla je Lagrange. “Ljudi su mi govorili, ovo je genetski. Svi žive zajedno; mora da su rođaci. Znala sam da nije tako.” Lagrangeov tim testirao je genome 12 ljudi u Montchavinu i nitko nije imao mutacije koje su bile povezane s ALS-om. Niti jedan od pacijenata nije imao roditelje, djedove, bake ili pradjedove s ALS-om.
Tri ključne namirnice
Ali njihovi su se životi preklapali na druge značajne načine. Prvi slučajevi Montchavina radili su zajedno kao instruktori skijanja i imali su kolibe u šumovitom komadu zemlje zvanom L’Orgère, na planini. Upitnik koji je Lagrange razvila za stanovnike Montchavina nevjerojatno je opsežna i njeno riješavanje traje preko tri sata. Ona postavlja pitanja o načinu života, prehrambenim navikama, hobijima, poslovima… Otkrila je da je da su pacijenti s ALS-om stalno jeli tri namirnice koje kontrolna grupa nije jela: divljač, zelenilo maslačka i divlje gljive.
Spencer se pridružio istraživačkoj skupini, a 2018. pratio je Lagrange u Montchavin kako bi distribuirao više anketa i obavio osobne intervjue o prehrani žrtava i drugih mještana. Posebno ih je zanimala navika konzumacije gljiva. Iz odgovora, tim je saznao da oboljeli od ALS-a nisu bili jedini tragači za gljivama u gradu, ali su dijelili afinitet prema određenoj vrsti za koju su lokalni ispitanici bez ALS-a rekli da je nikad nisu ni dotakli: lažni smrčak.
Lažni smrčak
Lažni smrčak izgleda kao mozak koji je ostavljen na suncu. Klobuk mu je smežurana masa smežuranih nabora, tamnijih od boje karamele pravog smrčka. Jedna vrsta, Gyromitra esculenta, rasla je oko Montchavina i bila je posebno bogata u blizini skijaških koliba u proljeće ako bi prethodne zime palo dovoljno snijega.
Francuska ima bogatu kulturu traženja hrane, a lažni smrčak bio je samo jedna od mnogih vrsta koje bi ljubitelji gljiva u Montchavinu mogli odabrati za pirjanje s maslacem i začinskim biljem. Lažni smrčak sadrži gyromitrin, toksin od kojeg svake godine oboli određeni broj tragača za hranom diljem svijeta; polovica žrtava ALS-a u Montchavinu prijavila je vrijeme kada su imali akutno trovanje gljivama.
Nitko još ne može reći da je lažni smrčak uzrokovao ALS kod Montchavina; Lagrange planira testirati gljivu ili njezin toksin na životinjskim modelima kako bi se utvrdilo dovodi li do neurodegeneracije. Unatoč tome, Spencer smatra da je veza između Montchavina i Guama duboka – da je klaster u Alpama još jedan pokazatelj da okidači iz okoliša mogu biti snažno povezani s neurodegenerativnim bolestima.
Nedavne zime u francuskim Alpama bile su tople i suhe – nisu pravi uvjeti za lažne smrčke. “Nema više Gyromitre u Montchavinu”, rekla je obiteljska liječnica Lagrange. Po njezinu mišljenju, Montchavin se pridružio redovima ALS klastera koji dolaze i nestaju; ondje bolest nikome nije dijagnosticirana od 2019., a prošlo je i više otkako je njen tim otkrio svježi primjerak lažnog smrčka.
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i mreža Twitter | Facebook | Instagram | TikTok.
Kakvo je tvoje mišljenje o ovome?
Budi prvi koji će ostaviti komentar!