Tuberozna skleroza je rijetko stanje koje uzrokuje pojavu dobroćudnih tumora u različitim dijelovima tijela. Dobiva se rođenjem, a sami simptomi se mogu pojaviti kasnije u životu. Ne postoji lijek za ovo stanje, ali se zato tretiraju problemi koji prate tuberoznu sklerozu.

Što uzrokuje tuberoznu sklerozu?

Ovu bolest uzrokuje mutacija na određenim genima. Najčešće se radi o genima TSC1 ili TSC2. Ovi geni su zaduženi za rast stanica, dok se kod mutacija stanice ne prestaju dijeliti kada bi trebale te dolazi do nekontroliranog rasta i pojave tumora u tijelu. Ove mutacije se većinom ne nasljeđuje u obitelji. Samo u jednom od četiri slučaja se bolest nasljeđuje s roditelja na dijete.

Kako prepoznati tuberoznu sklerozu?

Tumori koji se najčešće pojavljuju u mozgu, u bubrezima, na srcu, u očima, na plućima ili na koži zbog ove bolesti mogu biti praćeni raznim drugim stanjima i bolestima.

Tako se mogu pojaviti i:

⦁ epileptični napadaji
⦁ problemi s ponašanjem
⦁ problemi s učenjem
⦁ problemi na koži
⦁ problemi s vidom
⦁ loše funkcioniranje bubrega
⦁ problemi s disanjem
⦁ ubrzani otkucaji srca
⦁ tekućina u mozgu

Neke osobe će imati samo blage simptome i samo neke od ovih problema, dok se kod drugih može pojaviti više problema i simptomi koji će bitno utjecati na život. Svaki slučaj ove bolesti je drugačiji. Prvi simptomi koji se pojavljuju najčešće su napadaji i usporeni razvoj.

Kako se dijagnosticira tuberozna skleroza?

S obzirom na to da uzrokuje razne probleme, mogu proći godine prije prave dijagnoze. U nekim slučajevima roditelj ima jako blage simptome i nije ni svjestan svoje dijagnoze, sve dok se kod djeteta ne utvrdi tuberozna skleroza. Najlakše se može dijagnosticirati genskim testom, gdje će se vidjeti mutacija dva gena. Osim toga, bit će potrebno napraviti i CT glave, magnetsku rezonancu mozga, elektrokardiogram, ultrazvuk bubrega, pregled vida i dermatološki pregled.

Kako se tretira tuberozna skleroza?

Ne postoji lijek za ovo stanje, ali se zato tretiraju problemi koje ono izaziva. Upravo zato je važno otkriti sva stanja i probleme koji nastaju kao posljedica tuberozne skleroze. Tako se na primjer, epilepsija tretira lijekovima, promjene ponašanja se mogu riješiti dugotrajnim psihoterapijama ili po potrebi lijekovima, tekućina ili tumori na mozgu se uklone operacijom, problemi s plućima ili bubrezima se rješavaju posebnim lijekovima za ta stanja.

Osim toga, ljudi s tuberoznom sklerozom moraju odlaziti na redovite kontrole i preglede kako bi se vidjelo stanje organa. S pravilnim lijekovima, pacijenti žive normalan život.

Važno je kod djece što prije reagirati kod pojave simptome kako bi se otkrio uzrok i kako bi se moglo normalno razvijati. Također, kada tuberozna skleroza dovede do tumora na mozgu, bubrezima i srcu koji nisu nikako tretirani lijekovima, kao posljedica može nastupiti smrt i to prije 20. godine života.

Dakle, tuberozna skleroza je stanje koje nastaje zbog mutacije određenih gena, a mogu je pratiti brojni problemi sa srcem, bubrezima, vidom, kao i problemi s ponašanjem, a često se pojavljuju i tumori. Svaki slučaj ove bolesti je drugačiji i neće svi imati iste simptome. Važno je reagirati kod bilo kakvih simptoma i krenuti s tretiranjem kako bi se omogućio normalan život.