Albinizam je genetski poremećaj koji rezultira nedostatkom pigmenta melanina u koži, kosi i očima. Riječ je o rijetkom poremećaju koji se javlja kod svih rasa, spolova i etničkih skupina.
Riječ je o nasljednoj predispoziciji za smanjenu ili potpunu odsutnost melanina.
Ovaj nedostatak pigmenta može utjecati na različite dijelove tijela i organa, stvarajući karakteristične fizičke značajke kod osoba s albinizmom. Procjenjuje se da u svijetu jedna na 17.000 osoba ima ovaj poremećaj.
Što je albinizam?
Albinizam, kao vrlo rijedak genetski poremećaj može rezultirati karakterističnim fizičkim značajkama i vizualnim poteškoćama. Postoji nekoliko različitih oblika albinizma, a sam poremećaj se razvija već prije rođenja. Albinizam se ne može razviti u kasnijim godinama života. Ako osoba nema nasljedne mutacije u genima povezanim s albinizmom, neće ga razviti tijekom svog života.
Ovaj poremećaj se nasljeđuje od roditelja te se u većini slučajeva dijagnosticira odmah nakon rođenja djeteta, na temelju fizičkih karakteristika i oftalmološkog pregleda. Međutim, moguće je prepoznati znakove albinizma tijekom prenatalnog razdoblja, posebice u kasnijim fazama trudnoće.
Do razvoja albinizma dolazi zbog mutacija gena odgovornih za proizvodnju melanina. Najčešće su mutacije prisutne u genima TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2, koji su ključni za stvaranje melanina. Ove mutacije mogu biti nasljedne, prenesene od roditelja na dijete, ili se mogu dogoditi slučajno kao nove mutacije.
Gen TYR (tirozinaza) igra ključnu ulogu u procesu stvaranja melanina. Ovaj gen kodira enzim tirozinazu koji je neophodan za pretvaranje aminokiseline tirozina u melanin. Mutacije u TYR genu mogu rezultirati smanjenom ili potpunom odsutnošću funkcionalne tirozinaze, što dovodi do nedostatka melanina u tijelu. Gen OCA2 (oculocutaneous albinism 2) odgovoran je za proizvodnju proteina koji igraju važnu ulogu u razvoju melanocita, stanica koje proizvode melanin. Mutacije u OCA2 genu mogu ometati normalan razvoj melanocita, rezultirajući nedostatkom melanina.
Gen TYRP1 (tyrosinase-related protein 1) također ima važnu ulogu u proizvodnji melanina. Mutacije u TYRP1 genu mogu utjecati na stvaranje ili transport melanina, što dovodi do njegovog nedostatka. Gen SLC45A2 (solute carrier family 45, member 2) kodira protein koji igra ulogu u transportu melanina u melanocite. Mutacije u SLC45A2 genu mogu ometati normalan transport melanina, što rezultira smanjenom pigmentacijom kože, kose i očiju.
Svi ovi poremećaji mogu dovesti do razvoja albinizma. Međutim, važno je napomenuti da postoji više varijanti gena povezanih s albinizmom i da se različite mutacije mogu javljati u različitim populacijama.
Oblici albinizma uključuju oculocutaneous albinizam (OCA) i okulirni albinizam (OA). OCA je najčešći oblik albinizma i karakterizira ga nedostatak melanina u koži, kosi i očima. OA, s druge strane, utječe samo na oči, dok je pigmentacija kože i kose normalna.
Albinizam uzrokuje specifične karakteristike koje se mogu razlikovati od osobe do osobe.
Simptomi albinizma
Osobe s albinizmom često imaju svijetlu kožu, kosu svijetlih ili bijelih nijansi te izuzetno svijetle ili ružičaste oči.
Dok karakteristične promjene mogu izgledati zanimljivo, za osobe s albinizmom uzrokuju i druge zdravstvene poteškoće.
Nedostatak pigmenta u očima može rezultirati slabijim vidom, fotofobijom ili osjetljivošću na svjetlo te strabizmom. Također, osobe s albinizmom često imaju povećanu osjetljivost na ultraljubičasto svjetlo i veći rizik od oštećenja kože od sunčevih zraka, što povećava vjerojatnost nastanka raka kože.
Ovo su glavni simptomi albinizma kod ljudi:
1. nedostatak pigmenta zbog nedostatka melanina može se očitovati na koži, kosi i očima što rezultira svijetlom ili bijelom bojom kože, kose i očiju.
2. svijetla ili bijela kosa; kosa osoba s albinizmom često je svijetle ili bijele boje zbog nedostatka melanina, pigmenta koji daje boju kosi.
3. svijetle ili ružičaste oči zbog nedostatka pigmenta u šarenici što nastaje kao posljedica odsutnosti melanina u prednjem dijelu oka.
4. problemi s vidom; mnoge osobe s albinizmom imaju vizualne probleme zbog nedostatka pigmenta u mrežnici oka i drugih dijelova vizualnog sustava. To može uključivati smanjenu oštrinu vida, fotofobiju, strabizam i smanjenu sposobnost percepcije dubine. Osobe s albinizmom nerijetko trebaju korektivne naočale ili leće kako bi poboljšale vid.
5. povećana osjetljivost na svjetlo; ovo može uzrokovati nelagodu i poteškoće pri izlaganju jakom svjetlu, a također nastaje kao posljedica nedostatka melanina koji obično štiti oči od prekomjerne svjetlosti.
6. povećan rizik od oštećenja kože od sunca – budući da melanin igra ulogu u zaštiti kože od štetnih UV zraka, osobe s albinizmom su izložene većem riziku od opekotina od sunca i razvoja raka kože. Stoga je važno da redovito koriste kremu za sunčanje s visokim faktorom zaštite od sunca i da se štite od izravnog izlaganja suncu.
Simptomi albinizma i težina istih mogu varirati ovisno o vrsti i nasljednoj podlozi albinizma. Svaki pojedinac može iskusiti nešto drugačiju kombinaciju simptoma i izražajnost albinizma može se razlikovati od osobe do osobe.
Tako neke osobe mogu imati blage simptome albinizma s malo smanjenom pigmentacijom, dok druge mogu imati potpunu odsutnost melanina i vrlo svijetlu kožu koja je osjetljiva na sunčevu svjetlost.
Prepoznavanje albinizma pri razvoju djeteta
Mutacije u genima koje uzrokuju albinizam mogu biti nasljedne, prenesene od roditelja na dijete ili se mogu dogoditi kao nove mutacije koje se javljaju u razvoju fetusa. Obično se prepoznaje već pri porodu, no moguće je prepoznati ga i u prenatalnoj fazi.
Prenatalna dijagnoza albinizma može se provesti putem amniocenteze ili biopsije korionskih resica. Ove metode uključuju uzimanje uzoraka fetalnih stanica ili tkiva kako bi se analizirali genetski materijal i identificirale eventualne mutacije u genima odgovornim za proizvodnju melanina. Identifikacija specifičnih mutacija povezanih s albinizmom može biti složena i zahtijeva genetsko testiranje. Osim toga, prenatalna dijagnoza albinizma nije rutinski postupak i obično se primjenjuje samo u slučajevima kada postoji obiteljska povijest albinizma ili drugi čimbenici rizika.
Ako postoji sumnja na albinizam ili druge genetske poremećaje, preporučuje se konzultacija s genetičkim stručnjakom ili ginekologom koji može pružiti detaljnije informacije o prenatalnoj dijagnostici i mogućnostima testiranja.
Vrlo rijedak genetski poremećaj
Posljednji podaci pokazuju da prevalencija albinizma varira u različitim dijelovima svijeta. Svjetska zdravstvena organizacija procjenjuje da je učestalost albinizma u svijetu otprilike jedan od 17.000 do 20.000 živorođene djece. Prema podacima iz 2012. godine objavljenim u časopisu Plos one, albinizam je najrasprostranjeniji u područjima istočne Afrike, gdje prevalencija može doseći 1 od 1.400 do 1.500 živorođene djece.
Što se tiče Hrvatske, specifični podaci o prevalenciji albinizma nisu lako dostupni. Budući da je albinizam rijedak poremećaj, ovaj nedostatak podataka može biti posljedica nedovoljne dijagnostike i praćenja albinizma u zemlji.
Život s albinizmom
Kako je ranije navedeno, albinizam može dovesti do različitih problema i bolesti koji su povezani s nedostatkom melanina i drugim karakteristikama ovog genetskog poremećaja. Svaki pojedinac može imati drugačije karakteristike, no one ipak mogu izazvati brojne problematike stoga život s albinizmom može biti kompliciran.
Osim što su osobe s albinizmom posebno osjetljive na svjetlo, odnosno, mogu razviti fotofobiju ili nelagodu prilikom izlaganja suncu. Nerijetko su albino osobe slabovidne jer nedostatak pigmente utječe i na funkciju vidnog sustava te može doći do smanjene oštrine vida i percepcije dubine. Uz navedeno se može pojaviti i nistagmus ili ritmičko nevoljno kretanje očiju što otežava stabilan vid i fokusiranje objekata.
Albinizam zahtijeva posebnu zaštitu kože od sunca te je rizik od opekotina, razvoja raka kože i drugih oštećenja povećan.
Osobe s albinizmom mogu se suočiti i s izazovima psihosocijalne prirode. Stigma, diskriminacija, predrasude i socijalna izolacija mogu biti prisutni, posebno u okruženjima gdje je albinizam manje poznat ili za isti postoji manjak razumijevanja.
Liječenje albinizma nije moguće već je potrebno usredotočiti se na očuvanje vida i zaštitu kože od štetnog djelovanja sunčevih zraka. To može uključivati nošenje naočala s dioptrijom, kontaktnih leća ili drugih optičkih pomagala kako bi se ispravio refraktivni poremećaj vida. Uz to je nužno redovito koristiti kremu za sunčanje s visokim faktorom zaštite od sunca, nositi zaštitnu odjeću i izbjegavati izlaganje jakom sunčevom svjetlu.
Nema znanstvenih dokaza koji bi upućivali na to da osobe s albinizmom imaju inherentno kraći životni vijek samo zbog samog albinizma. Albinizam sam po sebi ne utječe na vitalne funkcije tijela ili na unutarnje organe na način koji bi bio povezan s kraćim životnim vijekom.
Međutim, vrlo je važno da osobe s albinizmom dobiju odgovarajuću medicinsku skrb, idu na česte oftalmološke preglede i da se potiče prilagođavanje okoline kako bi se ublažile ove problematike i bolesti povezane s albinizmom.
Veliku ulogu igra socijalna podrška koja je jako važna za osobe s albinizmom kako bi se smanjile predrasude. Ključna u cijelom procesu je edukacija te promocija inkluzivnog društva.
Priče i iskustva osoba s albinizmom
Na internetskoj stranici posvećenoj edukaciji i usmjeravanju pozornosti prema albinizmu postoji mnogo priča, iskustava o životu s albinizmom. Većina iskustava je pozitivna te ove priče o ljudima s albinizmom pojašnjavaju izazove s kojima se sreću u svakodnevnom životu. Donosimo nekoliko priča, a više njih možete pročitati na stranici People with albinism: Not ghosts but human beings.
“Rođena sam s dijagnozom albinizma. Prvo su liječnici mislili da sam slijepa, ali se ispostavilo da samo imam oštećenje vida. Od tada se moja majka trudi pružiti meni i mome bratu, koji također ima albinizam, jednake šanse u životu. Dolazim iz zemlje u kojoj dobivate puno podrške od vlade, što nije uobičajeno u ostatku svijeta. Međutim, osjećaj različitosti i sve što s tim dolazi natjeralo me da se borim da pronađem svoje mjesto u ovom svijetu. Trebalo mi je više od petnaest godina da shvatim da nije važno što ljudi bulje u mene ili se smiju. Dokle god se osjećaš ugodno sa sobom i prihvatiš život, prirodno ćeš pronaći svoj put”, rekla je Laura Vordemann, koja ima 20 godina.
Peter Ash, osnivač i direktor nevladine organizacije Under the Same Sun koja radi na promicanju prava i dobrobiti marginaliziranih osoba s albinizmom diljem svijet.
“Još od najranijeg djetinjstva sam znao a sam drugačiji od svih ostalih. Trenutak kad bih izašao iz svoga doma je onaj kad bi se osjećao pomalo usamljeno. Iz pogleda, podrugljivih osmijeha i komentara bilo mi je jasno da se na neki način ističem. Sjećam se kako su druga djeca vikala “hej, albino!” dok sam hodao ulicama svoje četvrti. Kada bih putovao autobusom, često bi putnici u mene uporno buljili. U školi je vršnjačko nasilje bilo uobičajeno. Osim toga, suočavao sam se s izazovom učenja u akademskom okruženju koje nije bilo upoznato s teškim oštećenjem vida s kojim sam živio zbog albinizma. 2008. godine sam pročitao o ubojstvima osoba s albinizmom”, rekao je Peter pa nastavio:
“Novinarka Vicky Ntetema iz Tanzanije napisala je članak o užasnoj trgovini dijelovima tijela osoba s albinizmom koju je otkrila. Počeo sam putovati u Tanzaniju pa smo 2009. osnovali organizaciju “Under the Same Sun” s uredima u Tanzaniji i Vancouveru. Moj cilj bio je otkriti diskriminaciju koja se događa protiv mojih ljudi. Plan mi je bio koristiti obrazovanje i zagovaranje kako bih razotkrio štetne mitove koji ubijaju moje ljude. Posljednjih pet godina to radimo u Tanzaniji, diljem Afrike i širom svijeta. Sanjam da će jednoga dana osobe s albinizmom dobiti svoje pravo mjesto na svim razinama društva i da će dani diskriminacije protiv osoba s albinizmom postati samo ružna uspomena”, zaključio je Peter.
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i mreža Twitter | Facebook | Instagram | TikTok.
PROČITAJTE JOŠ
Kakvo je tvoje mišljenje o ovome?
Budi prvi koji će ostaviti komentar!