Ne može se potpuno izliječiti, ali ako se simptomi otkriju na vrijeme, mogu se držati pod kontrolom barem neko vrijeme.
Huntingtonova bolest je nasljedni neurodegenerativni poremećaj u kojem se živčane stanice mozga postupno raspadaju. Obično pogađa ljude srednje dobi te utječe na fizičke pokrete, emocije i kognitivne sposobnosti.
Huntingtonova bolest mnogo je češća kod ljudi zapadnoeuropskog podrijetla, pogađajući oko tri do sedam od svakih 100 tisuća ljudi.
Ako se pojavi u doba adolescencije naziva se maloljetničkom Huntingtonovom bolesti.
Simptomi Huntingtonove bolesti
Ovu bolest prvi je opisao liječnik George Huntington 1872. godine po kojem je i dobila ime, a dijeli se na dvije faze: s početkom u odrasloj dobi i s ranim početkom. Početak u odrasloj dobi je najčešći tip Huntingtonove bolesti, a simptomi obično počinju s 30 ili 40 godina.
Početni znakovi mogu uključivati sljedeće simptome:
– razdražljivost
– halucinacije
– psihozu
– manje nevoljne pokrete
– lošu koordinaciju
– poteškoće u razumijevanju novih informacija
– poteškoće u donošenju odluka
Kako bolest napreduje mogu se javiti nekontrolirani trzajni pokreti, koji se nazivaju koreje, otežano hodanje, poteškoće s gutanjem i govorom, zbunjenost, gubitak pamćenja, promjene u osobnosti, govorne promjene i pad kognitivnih sposobnosti.
U ranoj fazi javljaju se mentalne, emocionalne i fizičke promjene poput slinjenja, nespretnosti, nerazgovijetnog govora, sporih pokreta, krutosti mišića, a osoba može i često padati te odjednom imati lošiji uspjeh u školi.
Uzroci Huntingtonove bolesti
Za Huntingtonovu bolest odgovorna je genetska mutacija koja se prenosi s roditelja na dijete.
Mutacija se nalazi na genu IT15, s kratkog kromosoma 4. Defekt uzrokuje da se građevni blokovi gena koji se nazivaju citozin, adenin i guanin (CAG) ponavljaju mnogo više puta nego inače. Oni kodiraju ugradnju aminokiseline glutamina u odgovorni protein zvani Huntington, a velik broj CAG-a stvara patološku varijantu Huntington proteina koji pak uzrokuje oboljenje.
Kada roditelj ima ovu bolest, svako njegovo dijete ima 50 posto šanse da naslijedi kopiju kromosoma 4 koji nosi spomenutu mutaciju.
Ako je dijete ne naslijedi, neće razviti bolest i ne može je prenijeti na buduće generacije. Kada se Huntingtonova bolest pojavi bez obiteljske anamneze, naziva se sporadičnom Huntingtonovom bolešću.
Liječenje Huntingtonove bolesti
Nažalost, ova bolest nema potpuno izlječenje, ali postoje terapijski pristupi koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života pacijenata.
Liječenje Huntingtonove bolesti obično uključuje sljedeće:
1. Lijekove
Postoje lijekovi koji se koriste za ublažavanje nekih simptoma i kontrolu pokazatelja bolesti, kao što su tetrabenazin i deutetrabenazin za smanjenje hiperkinetičkih pokreta i antipsihotici poput olanzapina ili aripiprazola za kontrolu neuropsihijatrijskih simptoma.
2. Fizioterapiju i rehabilitaciju
Fizioterapija i radna terapija mogu pomoći u očuvanju pokretljivosti i sprečavanju padova kod pacijenata s Huntingtonovom bolešću. Ovi terapeutski pristupi također mogu pomoći u održavanju mišićne snage i koordinacije.
3. Terapiju logopeda i zvučna terapiju
Pacijenti s Huntingtonovom bolešću često imaju teškoća s govorom i gutanjem. Terapeuti logopedi mogu pomoći u očuvanju komunikacijskih vještina, a zvučna terapija može pomoći pacijentima u očuvanju govora.
4. Psihološku podršku i savjetovanje
Huntingtonova bolest može imati ozbiljan utjecaj na mentalno zdravlje pacijenata i njihovih obitelji. Psihološka podrška i savjetovanje mogu pomoći u suočavanju s emocionalnim i psihološkim izazovima koji prate bolest.
5. Pravilnu prehranu i brigu o zdravlju
Važno je osigurati da pacijenti s Huntingtonovom bolešću primaju uravnoteženu prehranu i pravilnu brigu o zdravlju kako bi se spriječilo pogoršanje simptoma i komplikacija.
6. Istraživanja i eksperimentalne tretmane
S obzirom na to da nema potpunog liječenja za Huntingtonovu bolest, mnogi pacijenti sudjeluju u kliničkim ispitivanjima i istraživačkim studijama kako bi se istraživali potencijalni eksperimentalni tretmani i terapije.
Važno je napomenuti da je Huntingtonova bolest progresivna i da će simptomi s vremenom napredovati. Stoga je ključno redovito praćenje i suradnja s timom zdravstvenih stručnjaka kako bi se pružila najbolja moguća skrb pacijentima s ovom teškom bolešću.
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i mreža Twitter | Facebook | Instagram | TikTok.
Kakvo je tvoje mišljenje o ovome?
Budi prvi koji će ostaviti komentar!