Simptomi Dandy-Walker sindroma mogu biti različiti kod svakog pojedinca, a tako može i varirati ozbiljnost sindroma kod pacijenata.
Dandy-Walker sindrom (DWS) je rijetka prirođena anomalija malog mozga i četvrtog ventrikula i stražnjeg dijela lubanje koja se može različito prezentirati. Riječ je o nasljednom poremećaju koji je ujedno povezan s abnormalnostima nekoliko kromosoma.
Javlja se u periodu razvoja fetusa kada se i dijagnosticira, no može se razaznati i u ranoj dojenačkoj dobi. Pojavljuje se u jednakoj učestalosti kod oba spola, a medicinska istraživanja su dokazala da može biti povezan s drugim kromosomskim poremećajima, genetskim sindromima ili drugim prirođenim anomalijama.
Mogućnost da se dijete rodi s Dandy-Walker sindromom postoji, prevalencija se procjenjuje na otprilike jedan slučaj na 25.000 novorođenčadi.
Što je Dandy-Walker sindrom?
Journal of Child Neurology ovaj sindrom opisuje kao rijetku kongenitalnu anomaliju malog mozga i četvrtog ventrikula koja se često povezuje s hidrocefalusom ili povećanom količinom cerebrospinalne tekućine unutar lubanje. Ovo rezultira povećanim tlakom na mozak.
Za početak, da objasnimo što je hidrocefalus i koji su simptomi.
Kada osoba nema poteškoća, tada se cerebrospinalna tekućina proizvodi u unutarnjim šupljinama mozga ili moždanim komorama. Ona cirkulira oko mozga i kralježničke moždine te apsorbira otpadne tvari i pruža mozgu hranjive tvari. Kada nastupi hidrocefalus, tada dolazi do poremećaja protoka te tekućine koja se nakuplja u mozgu. Nakupljanje tekućine uzrokuje povećanje tlaka pa i oštećenje tkiva mozga. To može rezultirati glavoboljama, poteškoćama s vidom, promjenama u ponašanju, problemima s ravnotežom te smanjenjem i povećanjem određenih mentalnih sposobnosti.
Dandy-Walker sindrom karakterizira i varijabilna ekspanzija četvrtog ventrikula ili, laički rečeno, povećanje ili širenje šupljine na zadnjoj strani mozga. Ovo stanje uzrokuje pritisak na okolne strukture mozga, a s obzirom na to da se u ventrikulima nalazi cerebrospinalna tekućina, mogu nastati poteškoće u njenom protoku. Kompresija ili pritisak na okolne strukture mozga može uzrokovati niz simptoma i komplikacija poput glavobolja, poremećaja ravnoteže, poteškoće u hodu, probleme s vidom i druge neurološke komplikacije.
Često obilježje Dandy-Walker sindroma je i hipoplazija ili stanje koje se karakterizira potpunim odsustvom (ageneza) ili nerazvijenošću središnjeg dijela malog mozga koji se naziva vermis. Taj dio organa ima veoma važnu ulogu u koordinaciji pokreta, održavanju ravnoteže te održavanju mišićnog tonusa. Kod Dandy-Walker sindroma može doći do nerazvijenosti ili djelomične razvijenosti što stvara različite simptome. Nerijetko se pojavljuje ataksija, tremor, smanjena mišićna snaga, poteškoće s govorom i vidom, epilepsija i druge poteškoće.
Kako je vidljivo po podacima, Dandy-Walker sindrom može uzrokovati razne poteškoće kod osobe, ponajviše vezane uz ravnotežu te poremećaje vida i govora. Nerijetko se povezuje i s drugim anomalijama, poput kromosomskih poremećaja, srčanih defekata, oštećenja leđne moždine ili abnormalnosti lica i ekstremiteta.
Simptomi Dandy-Walker sindroma
Simptomi Dandy-Walker sindroma mogu varirati ovisno o tome koliko su intenzivne anomalije te postoji li prisutnost drugih komplikacija. Ova anomalija otkrivena je 1942. godine te su od tada zabilježeni različiti simptomi kod pacijenata.
Simptomi Dandy-Walker sindroma mogu uključivati:
– povećanje opsega glave (makrocefalija); jedan od glavnih znakova Dandy-Walker sindroma – glava djeteta može biti nepravilno velika u usporedbi s normalnim rastom
– probleme s ravnotežom i koordinacijom pokreta – može se manifestirati kao nesiguran hod ili poteškoće u izvođenju finih motoričkih zadataka
– glavobolje, povraćanje i gubitak svijesti kao simptom hidrocefalusa ili nakupljanja cerebrospinalne tekućine u mozgu
– poteškoće u hranjenju
– probleme s vidom – pojaviti se može strabizam, slabovidnost, smanjena oštrina vida
– kašnjenje u razvoju – kasniji početak hodanja, otežano učenje, problematičan govor
– kognitivne i motoričke probleme
– poremećaje govora
– slab mišićni tonus, ataksija ili nedostatak koordinacije pokreta
Ozbiljnost i pojavnost simptoma ovisit će o individualnom slučaju. Svaki pojedinac s Dandy-Walker sindromom može imati jedinstvene izazove i potrebe.
Kako prepoznati Dandy-Walker sindrom kod djeteta?
Dijagnoza Dandy-Walker sindroma obično se postavlja radiološkim pretragama tijekom prenatalnog razdoblja ili u ranoj dojenačkoj dobi uz pomoć prenatalnog ultrazvuka ili magnetske rezonancije (MR) mozga nakon rođenja. Specijalisti kao što su neonatolozi, pedijatri, neurolozi ili genetičari su odgovorni za postavljanje dijagnoze.
U fetusa se poteškoće s razvojem malog mozga mogu dokazati nakon 18 tjedana gestacije. Dandy-Walker sindrom se rijetko pojavljuje u starijoj, odrasloj dobi jer se simptomi obično pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji.
Sumnja u Dandy-Walker sindrom nakon rođenja se može pojaviti ako se primijete simptomi poput povećanog obujma glave, poteškoće u hranjenju, poteškoće u motoričkom razvoju te druge neurološke manifestacije.
Statistički podaci o Dandy-Walker sindromu pokazuju kako nema jasne razlike u učestalosti između spolova, dok neke studije pokazuju kako se češće pojavljuje kod djevojčica.
Dandy-Walker sindrom je nasljedni poremećaj te prevladava kod djece koja su krvno srodna s roditeljima. Srodni prijenos se ne završava nakon prve trudnoće već postoji vjerojatnost da će i iduća djeca naslijediti ovaj poremećaj. Literatura navodi kako prilikom genetskog razvoja s roditelja na dijete, oboljelo dijete je češće žensko nego muško.
Unatoč tome što Dandy-Walker sindrom može imati nasljednu komponentu, u većini slučajeva uzrok ostaje nepoznat. U nekim obiteljima primijećena je obiteljska sklonost razvoju ovog sindroma, što sugerira mogućnost nasljeđivanja genetskih faktora koji mogu povećati rizik od nastanka stanja. Međutim, većina slučajeva Dandy-Walker sindroma pojavljuje se sporadično, što znači da nema jasnog nasljednog uzorka i da se razvija izolirano kod pojedinaca bez obiteljske povijesti bolesti.
Život s Dandy-Walker sindromom
Dandy-Walker sindrom je prirođeni poremećaj koji je uzrokovan nepravilnostima u razvoju mozga. Nažalost, trenutno ne postoji potpuni lijek za Dandy-Walker sindrom. Budući da je to strukturni poremećaj mozga, nepravilnosti u njegovoj anatomiji su trajne. Život s Dandy-Walker sindromom može značiti suočavanje s različitim izazovima i potrebom za prilagodbom. Simptomi i ozbiljnost stanja mogu varirati među pojedincima, pa je važno uzeti u obzir individualne okolnosti.
Međutim, “liječenje” Dandy-Walker sindroma usmjereno je na upravljanje simptomima i komplikacijama koje se mogu javiti kao rezultat ovog stanja. Ovisno o individualnim slučajevima, liječenje uključuje nekoliko različitih mjera.
Za upravljanje simptomima će biti potrebna terapija lijekovima te fizikalna terapija i terapija za rani razvoj. Svi oblici terapije mogu pomoći u poboljšanju motoričkih funkcija, komunikacije i svakodnevnih vještina. Uz to se kod nekih pacijenata provodi postavljanje ventrikuloperitonealnog šanta što može biti potrebno kako bi se omogućio normalan protok cerebrospinalne tekućine i kako bi se smanjili simptomi hidrocefalusa.
Prema istraživanju objavljenom u časopisu “Pediatric Neurology” 2018. godine, pokazalo se da je prosječna životna dob osoba s Dandy-Walker sindromom bila oko 27 godina. No važno je napomenuti da su uključeni sudionici različitih dobnih skupina i stupnjeva težine sindroma. Ostale studije sugeriraju da postoji širok raspon ishoda i preživljavanja. Neki pacijenti s Dandy-Walker sindromom žive normalan životni vijek, dok drugi mogu imati skraćenu očekivanu životnu dob zbog povezanih komplikacija i zdravstvenih problema.
Važno je napomenuti da su simptomi individualni pa tako Intelektualne sposobnosti mogu varirati kod osoba s Dandy-Walker sindromom. Neki pojedinci mogu imati blage kognitivne izazove, dok drugi mogu imati ozbiljnije poteškoće u razumijevanju i učenju. Stručna procjena i podrška obrazovanja mogu biti ključne za pružanje prilagođenog obrazovanja i podrške intelektualnom razvoju.
Osobe s Dandy-Walker sindromom mogu se suočiti s emocionalnim i socijalnim izazovima. Važno je pružiti podršku u smislu emocionalne podrške, socijalne integracije i prilika za sudjelovanje u zajednici. Obrazovne i rehabilitacijske usluge, kao i podrška obitelji i okoline, mogu biti od velike pomoći u održavanju kvalitete života.
Iskustva pacijenata s Dandy-Walker sindromom
U nastavku donosimo nekoliko iskustava roditelja koje su prenijele udruge i stranice koje se bave rehabilitacijom osoba s Dandy-Walker sindromom.
“Znali smo tijekom trudnoće da postoje neke komplikacije. Ashley je dijagnosticirana s rijetkim stanjem koje se zove Dandy-Walker sindrom. Bilo je to teških par godina. Rečeno nam je da vjerojatno neće hodati samostalno, bez pomoći. Nije izgovorila nijednu riječ sve do svoje dvije i pol godine, a liječnici su strahovali da će to ozbiljno utjecati na njezinu kvalitetu života. Sada ima šest godina, hoda i govori. Ona je mala djevojčica puna energije i ponekad je vidim kako se bori i želim joj pomoći. Tada se okrene prema meni i kaže: ‘Mama, mogu to sama učiniti.’ Jedna od najvažnijih lekcija koje sam naučila je da nikada ne znate kako će se vaše posebno dijete razviti, ali ih volite i njegujte i iznenadit će vas. Naučila sam više u ovih šest godina nego u cijelom svom životu. Naučila sam usporiti i uživati u malim postignućima. Nije izgovorila prvu riječ sve do svoje dvije i pol godine, ali smo slavili svaki maleni napredak na putu. Uz sve uspone i padove uzrokovane njezinim stanjem, nikada nije izgubila osmijeh. Ona je inspiracija za mene i za svakoga tko je susretne na njezinom putovanju, ali najvažnije od svega, ona je naše malo čudo!”, govori jedna majka.
“Na Jessicinom pregledu u 21. tjednu trudnoće, njezin doktor joj je rekao da njezino nerođeno dijete ima Dandy-Walker sindrom. Unatoč kratkom vremenskom roku za srcedrapajuću odluku, Jessica je željela odgovore i zatražila drugo mišljenje. Medicinski tim u St. Christopher bolnici proveo je temeljit niz testova. Do kraja dana, rezultati MRI-a donijeli su vijesti koje su zauvijek promijenile život Jessice i njezine obitelji. Prvotna dijagnoza bila je pogrešna. Madeline nije imala Dandy-Walker sindrom. Rodila se kao zdravo, pametno, sposobno dijete koje se voli oblačiti i prljati”, jedno je od iskustava.
Još neka iskustva možete pronaći na stranici dječje bolnice Michigan.
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i društvenih mreža Twitter | Facebook | Instagram.
Kakvo je tvoje mišljenje o ovome?
Budi prvi koji će ostaviti komentar!