Down sindrom spada među najčešće genetske poremećaje te se u prosjeku jedno od 700 djece u Americi rađa s ovim kromosomskim poremećajem. Uzrok Down sindroma je kromosomski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice u tijelu. Zbog toga dolazi do sprječavanja normalnog razvoja djeteta na fizičkoj i psihičkoj razini.
Sindrom Down uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma prilikom stanične diobe spolnih stanica. Tada se događa da se u stanici nalazi višak cijelog ili dijela jednog dodatnog kromosoma. U tom slučaju postoje tri kopije 21. kromosoma zbog čega se regularni tip Down sindroma nerijetko naziva i trisomija 21. Down sindrom se može dogoditi kod dječaka, djevojčica te svih rasa i svih obitelji.
Kako nastaje sindrom Down?
Da bismo razumjeli kako nastaje sindrom Down, potrebno je objasniti kako funkcioniraju jezgre naših stanica. Svaka stanica u tijelu ima jezgru u kojoj se nalaze nasljedni materijali, odnosno geni, koji su grupirani oko kromosoma. Zdrava osoba u svakoj stanici ima 46 kromosoma, odnosno 23 para – nasljeđe od oba roditelja. Zametne stanice kod muškaraca i žena prenose genetski kod koji ima sve naše osobine i nasljedni materijal je u tim stanicama podložniji štetnim promjenama, odnosno, mutacijama.
Štetne promjene u zametnim stanicama mogu nastati tijekom starenja ili diobe stanica nakon što dođe do oplodnje. Kod Downovog sindroma dolazi do pogrešnog prijenosa kromosoma kod stanične diobe upravo spolnih stanica. To rezultira time da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dio jednog kromosoma 21. Tada stanice imaju po tri kromosoma 21, odnosno, nemaju 46 kromosoma nego 47. Ovo se najčešće događa u jajnoj stanici.
Točan uzrok nastanka Down sindroma nije poznat, no jasno je da na pojavu ne utječu vanjski čimbenici. Također, nije moguće prevenirati nastanak Down sindroma. Postoje neki čimbenici koji mogu povećati šanse za rađanje djeteta sa sindromom Down, a to je trudnoća nakon 35. godine života. Podaci pokazuju da što su roditelji stariji se rizik povećava.
Ovo su dosadašnji podaci o rođenju djece s Downovim sindromom:
– jedno dijete od 1000 kod majki mlađih od 30 godina
– jedno dijete od 400 kod majki starijih od 35 godina
– jedno dijete od 60 kod majki starijih od 42 godine
Doduše, oko 80 posto djece s ovim sindromom imaju majke mlađe od 35 godina.
Različiti tipovi Down sindroma
Postoje tri različita tipa Down sindroma. Unatoč tome što je mehanizam različit, rijetko se prepoznaju razlike jer su simptomi, fizička obilježja i ponašanja uglavnom vrlo slična.
Ovo su tri tipa Down sindroma:
1. Down sindrom trisomija 21
Najčešći tip Down sindroma je onaj u kojem se dogodila klasična trisomija, odnosno, pojava viška kromosoma 21. Više od 95 posto osoba s ovim sindromom ima taj tip.
2. translokacijski Down sindrom
Pojavljuje se kod oko tri posto pacijenata, a događa se kada je višak ili cijeli kromosom 21 prisutan u jezgri, no premješten je uz drugi kromosom. Kod translokacijskog Down sindroma je broj kromosoma isti, no 21. je premješten.
3. Down sindrom mozaicizam
Ovo je najrjeđi oblik te se pojavljuje kod oko samo jedan posto pacijenata. U ovom slučaju dolazi do abnormalne stanične diobe nakon oplodnje pa osoba ima dvije različite vrste stanica. Jedna vrsta stanica je s normalnim brojem kromosoma, a druga s 47 kromosoma.
Kako prepoznati Down sindrom?
Down sindrom se može potvrditi već u trudnoći analizom plodovih ovojnica i to u periodu prvog tromjesečja trudnoće. Najčešće se u sindrom može posumnjati odmah nakon poroda zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta, no postoji više od 50 obilježja, odnosno simptoma sindroma Down.
Svako dijete je različito te će se i ti pokazatelji drugačije prezentirati. Djeca sa sindromom Down imaju različite fizičke i mentalne poteškoće. Razina njihove inteligencije obično je u nižem rangu te se kod takve djece sporije razvija govor.
Neka obilježja Down sindroma pojavljuju se i kod djece koja nemaju sindrom. Zbog toga se dijagnoza potvrđuje tek pretragom krvnih stanica, odnosno kariotipom. Kariotip prikazuje broj, izgled i veličinu kromosoma u jednoj stanici te jasno pokazuje nalazi li se u stanici višak cijelog ili dio 21. kromosoma.
Ovo su neka od karakterističnih fizičkih obilježja djece sa sindromom Down:
– smanjen tonus, napetost mišića
– širok vrat s previše kože i masnog tkiva
– kosi položaj očiju
– lice okruglog oblika, ali ravnog profila
– abnormalan oblik uški, male uši
– kratke šake
– kraće i široke noge i ruke
– velik razmak između nožnog palca i prsta
– manja glava
– kraći prsni koš
– manja usta i nos
– neproporcionalno velik jezik koji izlazi iz usta
– jedna brazda nasred dlana
– mali prst je manji te se često uvija prema palcu
– niža tjelesna građa
S obzirom na to da se neka obilježja mogu pojaviti kod djece koja nemaju ovaj sindrom, potrebno je provesti test krvi kako bi se potvrdilo o čemu se radi. Djeca s Downovim sindromom mogu imati dodatne medicinske probleme, a najčešće se radi o:
– apneja
– česte upale i bolesti uha i oka
– problemi sa srcem od rođenja
Intelektualne poteškoće kod djece sa sindromom Down
Djeca i odrasli s Downovim sindromom u većem broju slučajeva imaju intelektualne poteškoće, no obično se radi o umjerenim poteškoćama. Čitanje kod djece s Down sindromom, kao i razumijevanje odgovornosti, pronalazak posla i snalaženje u prostoru je nešto što djeca i odrasli mogu naučiti. Osobe s pojačanim poteškoćama će trebati više pomoći.
Većina djece s Downovim sindromom mogu biti u učionici s drugom djecom, pratiti nastavu i rješavati zadatke, no vjerojatno će im biti potrebno malo više podrške i pomoći. Većina osoba s ovim sindromom završava škole, fakultete i nalazi posao. Veliku ulogu u tome čini podrška od samog početka, od roditelja, okoline i školskog osoblja.
Na poboljšanje kvalitete života osoba s Downovim sindromom ima i naše učenje o pravim i netočnim informacijama vezanima uz ovu poteškoću. U javnom prostoru postoje mnoge krive informacije koje mijenjaju percepciju i stvaraju stigmu.
Netočne informacije i mitovi o sindromu Down
Ovo su neke od najčešćih netočnih informacija o Down sindromu koje možete čuti:
1. Samo stariji roditelji mogu imati dijete s Downovim sindromom
NETOČNO – pokazalo se da većina djece s Down sindromom ima majku mlađu od 35 godina.
2. Dijete s Downovim sindromom će uništiti obitelj ili brak
NETOČNO – podaci pokazuju da je broj rastava manji kod takvih obitelji.
3. Dijete s ovim sindromom negativno utječe na svoju braću i sestre
NETOČNO – sindrom kod jednog djeteta ima mali ili nikakav utjecaj na drugu djecu.
4. Osobe s Downovim sindromom umiru mlade
NETOČNO – očekivani životni vijek kod osoba s Down sindromom je 60 do 80 godina.
5. Osobe s Downovim sindromom ne mogu čitati ili igrati sport
NETOČNO – navedeno nisu karakteristike ovog sindroma.
6. Osobe s Down sindromom ne osjećaju tugu ili bol
NETOČNO – jednako osjećaju bol, no mogu imati drugačiju, mirniju ili sporiju reakciju od normalnog djeteta, osobe s Downovim sindromom nisu uvijek samo sretne.
7. Osobe s Down sindromom ne mogu imati djecu
NETOČNO – iako bi mogle postojati određene poteškoće sa začećem, žene s Down sindromom su plodne i mogu roditi djecu.
8. Osobe s Downovim sindromom nemaju pamćenja
NETOČNO – imaju jednaku sposobnost pamćenja kao i ostali.
Osobe sa sindromom Down trebaju podršku
Uz Down sindrom se vežu brojne netočne informacije stoga je vrlo važno kao društvo biti otvoren po tom pitanju te pružiti pomoć kada je god to moguće.
Prilagodbom i izlaženjem u susret se mnogo toga može riješiti, ali i popraviti u našem društvu koje je srećom, postalo sve osjetljivije na ovakva pitanja. Tako postoje brojni pozitivni primjeri i iskustva ljudi s Down sindromom u Hrvatskoj poput restorana, kafića i tvornica koji zapošljavaju osobe s ovim poteškoćama.
Međutim, najteži posao ipak imaju roditelji koji dijete s Downovim sindromom trebaju pripremiti za svijet. Ovaj sindrom ne može se izliječiti te takve osobe kroz cijeli život trebaju podršku u nekom mjerilu kako bi u potpunosti iskoristile svoj potencijal.
Iskustva roditelja djece sa sindromom Down
U ovom dijelu teksta izdvojili smo nekoliko iskustava roditelja koji su odgojili djecu sa sindromom Down.
“Znali smo da trebamo pomoć, ali ne toliko od medicinskog osoblja koliko od drugih roditelja koji su prošli ono što nas sada čeka. Trebalo mi je da pronađem nekoga tko razumije kroz što prolazimo. Takva poznanstva su nam najviše pomogla. Borila sam se s time da zamislim svoje dijete kao odraslu osobu i imala sam milijun pitanja. S vremenom sam smirila sve te misli jer je to bilo moje dijete koje je trebalo ljubav, pažnju i hranu kao i svako drugo”, izjavila je Alice Osborne za portal Community care 2018. godine.
“Kada bi se mogla vratiti u vrijeme, vratila bi se u trenutak kada su mi prije četiri godine preko telefona rekli da moje dijete ima Down sindrom. Tada sam skakala po kauču, plakala i znala da više ništa neće biti isto. Sjećam se i osjećaja bespomoćnosti jer nisam razumjela niti znala što me čeka, taj poziv me zauvijek promijenio. No sada, kada gledam unatrag, želim zamijeniti tu anksioznost i tugu s drugim, nadobudnim osjećajima. Imala sam stereotipnu percepciju na Down sindrom, a tek sada znam da sam bila u krivu”, navodi Deanna Smits za portal Parents te dodaje sedam lekcija koje je naučila kao roditelj djeteta s Down sindromom.
“Znali smo da bi se naše dijete moglo roditi s Down sindromom te sam prije poroda napisala malu poruku za sve liječnike i medicinske sestre. Napisala sam ‘Moje dijete bi se moglo roditi s Down sindromom. Nemojte šaptati oko nas. Nemojte nam govoriti da vam je žao. Mi slavimo njegovo rođenje’. Tada sam zvučala snažno i hrabro iako nisam bila. To je bilo naše treće dijete nakon dvoje koji su rano počeli govoriti i koji su se dobro razvijali. Ono što sam naučila uz sve svoje pretpostavke i zamišljanja jest da nikada ne možemo znati kakvo će biti naše dijete, koje će mu biti snage, a koje slabosti, neovisno o tome ima li sindrom ili ne”, napisala je Micha Boyett za portal Mother.
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i društvenih mreža Twitter | Facebook | Instagram.
Kakvo je tvoje mišljenje o ovome?
Budi prvi koji će ostaviti komentar!