Sperma donora s genskom mutacijom koja uzrokuje rak korištena je u začeću gotovo 200 djece u Europi

Neka su djeca već preminula, a samo će manjina onih koji naslijede mutaciju izbjeći rak tijekom života.

Sperma nije prodavana klinikama u Ujedinjenom Kraljevstvu, no BBC može potvrditi da je “vrlo mali” broj britanskih obitelji, koje su obaviještene, koristio spermu donora tijekom tretmana plodnosti u Danskoj.

Europska banka sperme u Danskoj, koja je prodavala spermu, izrazila je “najdublju sućut” obiteljima te priznala da je sperma donora u nekim državama korištena za stvaranje prevelikog broja djece.

Istraga je provedena u suradnji 14 javnih servisa, uključujući BBC, u sklopu Mreže istraživačkog novinarstva Europske radiotelevizijske unije.

Donor je bio anoniman muškarac koji je počeo donirati kao student 2005. godine, za što je bio plaćen. Njegova je sperma korištena tijekom otprilike 17 godina.

Bio je zdrav i prošao je sve provjere za donore. No dio njegove DNK mutirao je još prije njegova rođenja.

Mutacija je oštetila gen TP53 – ključan u sprječavanju pretvaranja stanica u kancerogene.

Većina njegovih tjelesnih stanica ne sadrži opasnu verziju TP53 gena, ali do 20% njegove sperme sadrži.

Djeca začeta korištenjem zahvaćenih spermija nasljeđuju mutaciju u svakoj stanici svoga tijela. Riječ je o Li-Fraumeni sindromu, koji nosi i do 90% rizika obolijevanja od raka, osobito u djetinjstvu te povećava rizik od raka dojke kasnije u životu.

„To je strašna dijagnoza,” rekla je profesorica Clare Turnbull, genetičarka raka s londonskog Instituta za istraživanje raka. „To je izrazito teško za bilo koju obitelj – to je cjeloživotni teret i nešto izuzetno razorno.”

Svake godine potrebni su MR pregledi cijelog tijela i mozga, kao i ultrazvuk abdomena, kako bi se pokušale uočiti eventualne tumorske promjene. Žene često biraju preventivno uklanjanje dojki kako bi smanjile rizik.

Europska banka sperme priopćila je da “donor i članovi njegove obitelji nisu bolesni” te da se takva mutacija “ne može unaprijed otkriti standardnim genetskim testiranjem”. Naveli su i da su “odmah blokirali” donora kad je problem otkriven.

Djeca su umrla

Liječnici koji su primijetili slučajeve raka kod djece začete donorskom spermom ove su godine iznijeli svoje sumnje na Europskom društvu za humanu genetiku, piše BBC.

Prijavili su da je među 67 tada poznate djece, njih 23 imalo ovu mutaciju. Desetero je već imalo dijagnosticiran rak.

Uz zahtjeve za pristup informacijama i razgovore s liječnicima i obiteljima, otkriveno je da je broj djece donora znatno veći.

Brojka iznosi najmanje 197, no može biti i veća jer podaci iz svih zemalja nisu dostupni.

Također nije poznato koliko djece nosi opasnu mutaciju.

Dr. Edwige Kasper, genetičarka raka iz Sveučilišne bolnice u Rouenu, koja je predstavila početne podatke, rekla je: „Imamo mnogo djece koja su već razvila rak. Neka su razvila i dva različita karcinoma, a neka su umrla u vrlo ranoj dobi.”

Céline (nije pravo ime), samohrana majka iz Francuske, dobila je dijete sa spermom donora prije 14 godina. Njezina kći nosi mutaciju.

Klinika u Belgiji koja je obavila postupak nazvala ju je i upozorila da testira dijete.

Kaže da “nema nikakvu ljutnju” prema donoru, ali smatra neprihvatljivim da joj je dana sperma koja “nije bila čista, ni sigurna, nego je nosila rizik”.

Sasvim je svjesna da će rak biti prijetnja koju neće moći izbjeći.

„Ne znamo kad, ne znamo koji oblik, ne znamo koliko puta,” kaže.

„Shvaćam da je velika vjerojatnost da će se dogoditi. Ako se dogodi, borit ćemo se. Ako se dogodi više puta, borit ćemo se svaki put.”

Sperma donora korištena je u 67 klinika za plodnost u 14 zemalja.

Sperma nije prodavana klinikama u Ujedinjenom Kraljevstvu.

No, nakon ove istrage danske vlasti obavijestile su britansku HFEA-u da su neke Britanke putovale u Dansku i ondje koristile donorovu spermu. Te su žene obaviještene.

Ne zna se jesu li Britanke koristile donorovu spermu i u drugim zemljama gdje je bila distribuirana.

Roditeljima koji su zabrinuti savjetuje se da kontaktiraju kliniku u kojoj su bili te regulatorno tijelo za plodnost u toj zemlji.

BBC ne objavljuje identifikacijski broj donora jer je donirao u dobroj vjeri, a već poznati slučajevi u Ujedinjenom Kraljevstvu su obaviješteni.

Ne postoje globalna ograničenja o broju korištenja donorske sperme

Nijedan zakon ne ograničava koliko se puta donorska sperma može koristiti globalno, no pojedine države imaju vlastita pravila.

Europska banka sperme priznala je da su ta ograničenja “nažalost” prekršena u nekim zemljama te da je “u dijalogu s vlastima u Danskoj i Belgiji”.

U Belgiji jedan donor smije biti korišten za najviše šest obitelji. Međutim, 38 žena je doniranom spermom začelo 53 djece.

U Ujedinjenom Kraljevstvu ograničenje je 10 obitelji po donoru.

"Ne možete testirati baš sve"

Profesor Allan Pacey, bivši voditelj Sheffield Sperm Banka, a sada zamjenik potpredsjednika Fakulteta biološke medicine i zdravlja Sveučilišta u Manchesteru, rekao je da su države postale ovisne o velikim međunarodnim bankama sperme, te da se polovica sperme u UK-u danas uvozi.

"Moramo uvoziti spermu iz velikih međunarodnih banaka koje je prodaju i drugim zemljama – jer tako posluju – a tu nastaje problem: ne postoji međunarodni zakon o tome koliko puta se sperma može koristiti,” rekao je.

Istaknuo je da je slučaj “strašan” za sve uključene, ali da je nemoguće spermu učiniti potpuno sigurnom.

„Ne možemo testirati baš sve. Prihvaćamo tek 1 do 2% muškaraca koji se prijave kao donori, a ako uvedemo još strože kriterije, nećemo imati nikakvih donora. To je taj balans.”

Ovaj i slični slučajevi – poput onog muškarca koji je morao prestati donirati nakon što je postao otac 550 djece – ponovno otvaraju pitanje jesu li potrebna stroža ograničenja.

Europsko društvo za humanu reprodukciju i embriologiju nedavno je predložilo ograničenje od 50 obitelji po donoru.

To, međutim, ne bi smanjilo rizik od nasljeđivanja rijetkih genetskih bolesti – nego bi imalo više veze s dobrobiti djece koja kasnije otkriju da imaju stotine polubraće i polusestara.

„Moramo učiniti više kako bismo smanjili broj obitelji nastalih od istih donora na globalnoj razini,” rekla je Sarah Norcross, direktorica organizacije Progress, koja radi s obiteljima pogođenima neplodnošću i genetskim stanjima.

„Ne znamo potpuno koje će biti socijalne i psihološke posljedice spoznaje da imate stotine polubraće i polusestara. To može biti traumatično,” rekla je za BBC.

Europska banka sperme poručila je: „Važno je – posebno u svjetlu ovog slučaja – imati na umu da tisuće žena i parova ne bi moglo imati dijete bez donorske sperme. Općenito je sigurnije začeti uz donora ako su donori testirani prema medicinskim smjernicama.”

Razmišljate o korištenju donorske sperme?

Sarah Norcross kaže da su ovakvi slučajevi „izrazito rijetki” u usporedbi s brojem djece začetih doniranom spermom.

Stručnjaci ističu da korištenje licencirane klinike znači da će sperma biti testirana na daleko više bolesti nego što bi bio testiran prosječni muškarac koji postaje otac.

Prof. Pacey kaže da bi pitao: „Je li donor iz UK-a ili iz neke druge zemlje?”

„Ako je iz druge zemlje, legitimno je pitati koliko je puta korišten? Je li već korišten za druge obitelji?“