Alagilleov sindrom potencijalno je fatalni genetski poremećaj koji posljedice ostavlja na raznim organima i sustavima u organizmu, ponajviše jetri. Trenutno ne postoji lijek za ovaj sindrom, no znanstvenici su otkrili terapiju koja bi mogla biti efikasna.
Novi lijek imena NoRA1 djeluje na stanični signalni sustav u tijelu koji je važan za mnoge ključne biološke sustave, uključujući i pravilno funkcioniranje jetre.
Genetska mutacija koja izaziva Alagilleov sindrom izaziva smanjenje tih signala, što dovodi do slabog rasta i regeneracije žučnih kanala zbog čega dolazi do oštećenja jetre, piše Science Alert.
Ribe zebrice često se koriste u znanstvenim istraživanjima ove bolesti budući da se mnogo zna o njihovom genomu, ali i zbog sličnosti u genima i jednostavnog promatranja njihovog razvoja. U posljednjem istraživanju pokazalo se da je NoRA1 pojačala signale u zebricama koje su imale genetske mutacije slične onima u djeci kojima se dijagnosticira ovaj sindrom.
U stanicama kanala pokrenut je rast i regeneracija jednako kao što bi se dogodilo u zdravom tkivu jetre, što je poništilo oštećenje jetre u zebricama. Izgledi za preživljavanje zebrica u studiji povećali su se nakon terapije. Čak i samo jedna doza lijeka NoRA1, primijenjena četiri dana nakon oplodnje, bila je dovoljna da izglede za preživljavanje poveća trostruko.
“Poznato je da jetra ima ogromu sposobnost regeneracije, no to se ne događa u organizmima većine djece kojima je dijagnosticiran Alagilleov sindrom, upravo zbog kompromitiranih signala,” kaže molekularni biolog Chengjian Zhao s Instituta za medicinska istraživanja Sanfort Burnham Prebys u Kaliforniji.
“Naše istraživanje pokazuje da bi pojačavanje signala lijekovima moglo biti dovoljno za obnovu normalnog regenerativnog potencijala jetre,” dodaje.
Jedan od benefita ovog lijeka je da on djeluje na procese u tijelu koji bi se trebali odvijati prirodno, što će biti dobar znak u fazi kada se on bude testirao na ljudima, pod uvjetom da ova terapije dođe do stadija kliničkih testiranja.
“Umjesto da ‘tjerate’ stanice da čine nešto što im je neprirodno, samo ih ‘ohrabrujete’ da pokrenu prirodni regenerativni proces. Optimističan sam da će ovo biti učinkovita terapija za Alagilleov sindrom,” govori molekularni biolog Duc Dong, također s instituta u Kaliforniji.
NoRA1 bi mogao pomoći pri liječenju drugih čestih bolesti jer su stanični signali na koje djeluje nevjerojatno važni za pravilno funkcioniranje svakodnevnih bioloških procesa. Zasad je ipak fokus na tome kako pomoći u liječenju ove rijetke bolesti jetre.
Svake godine se rodi više od 4.000 djece s ovim sindromom, a često su potrebne i transplantacije jetre. Bez transplantacije – a donatora je malo – stopa smrtnosti do kasne adolescencije iznosi čak 75 posto.
Trenutno istraživači rade na razvoju minijaturnih jetri koje uzgajaju u laboratorijima koristeći matične stanice pacijenata oboljelih od Alagilleovog sindroma, kako bi dodatno testirali ovaj lijek. Put do konačnog lijeka je dalek, no prvi znakovi su obećavajući.
“Alagilleov sindrom smatra se neizlječivom bolešću, no mi vjerujemo da smo na dobrom putu da to promijenimo,” kaže Dong. “Želimo da ovaj lijek dođe do faze kliničkih testiranja kako bismo po prvi put demonstrirali njegovu učinkovitost.”
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i društvenih mreža Twitter | Facebook | Instagram.
PROČITAJTE JOŠ
