Rabdomiosarkom (RMS) je rijedak, ali agresivan oblik raka koji nastaje iz nezrelih stanica mišićnog tkiva.
Ova vrsta sarkoma najčešće se javlja u djece i adolescenata, ali može se pojaviti i kod odraslih. Tumor se obično razvija u glavi, vratu, mokraćno-spolnom sustavu i udovima, ali može nastati u bilo kojem dijelu tijela.
Vrste rabdomiosarkoma
Ovisno o mikroskopskom izgledu stanica, biološkom ponašanju tumora i genetskim promjenama, rabdomiosarkom se dijeli na nekoliko podtipova. Svaki od njih ima specifične karakteristike, različite stope rasta i širenja te varijabilan odgovor na terapiju.
Najčešći tipovi rabdomiosarkoma su:
1. Embrionalni rabdomiosarkom (ERMS) – Najčešći oblik, obično se javlja kod djece mlađe od 10 godina. Često se razvija u glavi, vratu, mokraćnom mjehuru i reproduktivnim organima.
2. Alveolarni rabdomiosarkom (ARMS) – Agresivniji podtip koji se češće javlja kod starije djece i adolescenata. Uglavnom se razvija u mišićima ruku, nogu i trupa.
3. Pleomorfni rabdomiosarkom – Rijetka varijanta koja se češće javlja kod odraslih i ima lošiju prognozu.
Embrionalni rabdomiosarkom (ERMS)
Embrionalni rabdomiosarkom najčešći je oblik ovog tumora i čini između 60 i 70 posto svih slučajeva. Ovaj podtip uglavnom pogađa mlađu djecu, najčešće do desete godine života. Tumor se najčešće razvija u regiji glave, vrata, mokraćno-spolnog sustava, mokraćnog mjehura i reproduktivnih organa, ali se može pojaviti i na drugim dijelovima tijela.
Stanice embrionalnog rabdomiosarkoma pod mikroskopom izgledaju nezrelo i nalikuju embrionalnim mišićnim stanicama, što je i razlog naziva ovog podtipa. Ovaj oblik rabdomiosarkoma obično ima bolju prognozu od drugih podtipova jer sporije napreduje i bolje reagira na terapiju.
Inače, embrionalni rabdomiosarkom može se dalje podijeliti na nekoliko podvrsta.
Botrioidni rabdomiosarkom, koji se razvija unutar šupljih organa poput mokraćnog mjehura, vagine ili žučnog mjehura, ima osobito dobru prognozu ako se otkrije u ranoj fazi.
Spindle-cell ili vretenasti rabdomiosarkom češće se pojavljuje kod dječaka u području skrotuma i također ima bolju prognozu u usporedbi s klasičnim embrionalnim rabdomiosarkomom.
Alveolarni rabdomiosarkom (ARMS)
Alveolarni rabdomiosarkom čini između 20 i 30 posto svih slučajeva i smatra se agresivnijim podtipom u usporedbi s embrionalnim rabdomiosarkomom. Ovaj oblik tumora najčešće pogađa tinejdžere i mlade odrasle osobe te se obično javlja u mišićima ruku, nogu i trupa.
Naziv “alveolarni” dolazi od mikroskopskog izgleda tumora, jer stanice tvore strukture nalik plućnim alveolama. Ovaj podtip rabdomiosarkoma sklon je brzom širenju i metastaziranju, osobito u pluća, limfne čvorove, koštanu srž i mozak.
Alveolarni rabdomiosarkom često je povezan s karakterističnim genetskim promjenama koje su povezane s njegovom agresivnošću i slabijim odgovorom na standardne terapije. Ove genetske mutacije mogu se otkriti molekularnim testiranjem i često su važan prognostički faktor kod pacijenata s ovim tipom rabdomiosarkoma.
Zbog svoje agresivne prirode i sklonosti metastaziranju, alveolarni rabdomiosarkom ima lošiju prognozu od embrionalnog oblika, ali napredak u liječenju, uključujući intenzivne kemoterapijske protokole i ciljanu terapiju, poboljšava šanse za preživljavanje kod nekih pacijenata.
Pleomorfni rabdomiosarkom (PRMS)
Pleomorfni rabdomiosarkom najrjeđi je podtip ove bolesti i gotovo isključivo pogađa odrasle osobe. Najčešće se razvija u mišićima ruku i nogu, ali se može pojaviti i u drugim dijelovima tijela.
Pod mikroskopom, stanice ovog tumora izgledaju vrlo nepravilno i različito jedna od druge, što znači da su pleomorfne. Ovaj oblik rabdomiosarkoma izrazito je agresivan i otporan na standardne metode liječenja. Za razliku od embrionalnog i alveolarnog rabdomiosarkoma, pleomorfni rabdomiosarkom obično nema specifične genetske mutacije koje bi mogle biti ciljane određenim terapijama.
Budući da je ovaj tumor vrlo agresivan i brzo metastazira, prognoza pacijenata s pleomorfnim rabdomiosarkomom obično je loša.
Zbog rijetkosti ovog oblika bolesti, istraživanja o optimalnim terapijama još uvijek su u tijeku, a trenutačne metode liječenja uključuju kombinaciju kirurškog uklanjanja tumora, kemoterapije i zračenja.
Uzrok rabdomiosarkoma
Točan uzrok rabdomiosarkoma nije poznat, ali neki faktori mogu povećati rizik. To su:
– genetske mutacije – određene mutacije mogu doprinijeti razvoju RMS-a
– obiteljska povijest raka – povezanost s genetskim sindromima poput Li-Fraumeni sindroma, Beckwith-Wiedemann sindroma i neurofibromatoze tipa 1
– izloženost zračenju – ranija izloženost terapijskom zračenju može povećati rizik
– kongenitalne anomalije – povezanost s određenim prirođenim defektima
Jedan od glavnih uzroka rabdomiosarkoma su genetske promjene koje utječu na rast i razvoj mišićnih stanica. Kod određenih podtipova rabdomiosarkoma, posebice alveolarnog rabdomiosarkoma (ARMS), otkrivene su specifične genetske translokacije koje mijenjaju normalnu funkciju stanica.
Za razliku od mnogih drugih vrsta raka, kod rabdomiosarkoma nema jasnih dokaza da su vanjski čimbenici poput pušenja, zagađenja ili izloženosti kemikalijama glavni uzročnici bolesti. Međutim, neka istraživanja sugeriraju da određeni okolišni čimbenici mogu igrati ulogu u nastanku tumora, iako nisu potvrđeni kao izravni uzroci.
Budući da je većina slučajeva rabdomiosarkoma povezana s nasumičnim genetskim mutacijama koje se ne mogu predvidjeti niti spriječiti, trenutno ne postoje jasne preventivne mjere koje bi mogle smanjiti rizik od ove bolesti. Međutim, osobe s poznatim genetskim sindromima koji povećavaju rizik od rabdomiosarkoma mogu se redovito pratiti kako bi se bolest otkrila u ranoj fazi.
U slučaju djece s visokim genetskim rizikom, liječnici mogu preporučiti periodične preglede, slikovne pretrage i genetsko savjetovanje. Rana dijagnoza značajno povećava šanse za uspješno liječenje i poboljšava prognozu.
Simptomi rabdomiosarkoma
Simptomi ovise o mjestu nastanka tumora, a mogu uključivati:
– oteklinu i kvržicu – najčešći prvi znak rabdomiosarkoma je prisutnost kvržice ili oteklina na tijelu. U nekim slučajevima tumor može biti bolan, dok u drugim slučajevima može rasti bez izazivanja boli.
– crvenilo ili upala kože – koža iznad tumora može izgledati upaljeno, crveno ili osjetljivo na dodir, osobito ako tumor raste u površinskim tkivima.
– bol – ponekad tumor može pritiskati živce ili organe i uzrokovati bol.
– poremećaji vida ili ispupčene oči – ako se tumor razvije u području glave i vrata.
– promjene u glasu i otežano gutanje – ako je tumor smješten u predjelu ždrijela ili grkljana.
– problemi s mokrenjem i stolicom – ako se tumor nalazi u mokraćno-spolnom sustavu ili trbušnoj šupljini.
– krv u urinu ili iscjetku – ako tumor raste u mjehuru, ili kod djevojčica i žena u vagini ili maternici.
– poteškoće s disanjem – ako tumor pritišće dišne puteve.
– opći simptomi – poput umora, gubitka težine i groznice; u uznapredovalim fazama bolesti.
Oko 35-40% slučajeva rabdomiosarkoma javlja se u području glave i vrata. Tumor se može razviti u mišićima oko očiju, nosu, ušima, obrazima, vratu ili bazi lubanje.
Dijagnoza rabdomiosarkoma
Za postavljanje dijagnoze koristi se nekoliko metoda:
1. Klinički pregled – Liječnik procjenjuje simptome i opće stanje pacijenta.
2. Biopsija – Uzimanje uzorka tkiva tumora radi potvrde dijagnoze pod mikroskopom.
3. Magnetska rezonancija (MRI) i kompjutorizirana tomografija (CT) – Detaljne snimke tijela za određivanje lokacije i veličine tumora.
4. Pozitronska emisijska tomografija (PET-CT) – Pomaže u otkrivanju širenja raka na druge dijelove tijela.
5. Molekularni testovi i genetsko profiliranje – Identificiraju specifične genetske promjene tumora.
Liječenje rabdomiosarkoma
Liječenje ovisi o tipu tumora, stadiju bolesti i općem zdravlju pacijenta. Uobičajene terapijske opcije uključuju kirurško uklanjanje tumora, kemoterapije, radioterapiju te ciljanu terapiju i imunoterapiju. Riječ je o inovativnim pristupima koji se koriste u kliničkim ispitivanjima i u slučajevima rezistentnih tumora.
Prognoza rabdomiosarkoma ovisi o nekoliko faktora poput tipa tumora, stadija bolesti u trenutku dijagnoze, dobi pacijenta te odgovoru tijela na terapiju. Bolje ishode primjerice imaju embrionalni rabdomiosarkom od alveloarnog kao i tumori koji su ranije otkriveni.
Općenito, stopa preživljavanja kod niskorizičnih pacijenata iznosi oko 70–80%, dok je kod visokorizičnih slučajeva značajno niža.
Rabdomiosarkom je rijedak, ali ozbiljan oblik raka koji zahtijeva brzu i agresivnu terapiju. Rano otkrivanje i multidisciplinarni pristup liječenju ključni su za uspješnu borbu protiv bolesti. Napredak u medicini i nove terapijske strategije poboljšavaju šanse za preživljavanje i kvalitetu života pacijenata.
Budući da simptomi rabdomiosarkoma mogu nalikovati mnogim drugim, manje ozbiljnim stanjima, važno je konzultirati liječnika ako primijetite:
– nepoznatu kvržicu ili oteklinu koja ne prolazi
– dugotrajnu bol ili nelagodu u određenom dijelu tijela
– neuobičajene simptome poput krvarenja, otežanog disanja ili problema s vidom
Rana dijagnoza ključna je za uspješno liječenje rabdomiosarkoma, jer pravovremeno otkrivanje tumora povećava šanse za uspješan odgovor na terapiju i smanjuje rizik od metastaziranja. Ako sumnjate na bilo kakve simptome, najbolje je odmah potražiti stručno mišljenje.
N1 pratite putem aplikacija za Android | iPhone/iPad i mreža Twitter | Facebook | Instagram | TikTok
Kakvo je tvoje mišljenje o ovome?
Budi prvi koji će ostaviti komentar!