Mišićna distrofija: Uzrok, simptomi i liječenje stanja koje često, na kraju, dovodi do smrti

Mišićna distrofija je stanje koje obilježava slabost u mišićima i degeneraciju. Kako bolest napraduje, tako osobi postaje teže hodati i kretati se. S vremenom distrofija može dovesti do problema s disanjem i s funkcioniranjem srca, a to može biti smrtonosno.

Što je mišićna distrofija?

Mišićna distrofija obuhvaća više od 30 različitih genetskih poremećaja koji dovode do postupnog slabljenja mišića i gubitka mišićne mase tijekom vremena. Glavni simptom je mišićna slabost koja otežava aktivnosti poput hodanja, penjanja uz stepenice ili podizanja predmeta.

Vrsta mišićne distrofije koju osoba ima određuje koji su mišići zahvaćeni, u kojoj dobi se simptomi javljaju i koliko brzo bolest napreduje.

Najčešći i najpoznatiji oblik je Duchenneova mišićna distrofija, koja se gotovo uvijek javlja kod dječaka i to već u ranom djetinjstvu, tipično između treće i pete godine života.

Blaži i sporije napredujući oblik, Beckerova mišićna distrofija, obično se javlja kasnije, u tinejdžerskoj ili ranoj odrasloj dobi. Osim ove dvije, postoje i drugi tipovi koji se međusobno razlikuju po tome koje mišićne skupine najviše pogađaju i kojom brzinom bolest napreduje.

Što uzrokuje mišićnu distrofiju?

Mišićna distrofija posljedica je promjena (mutacija) u genima koji su odgovorni za proizvodnju proteina potrebnih za izgradnju i održavanje zdravih mišića.

Svaki tip bolesti povezan je s mutacijom specifičnog gena, a najpoznatiji primjer je gen za protein distrofin, čiji nedostatak uzrokuje Duchenneovu i Beckerovu mišićnu distrofiju.

Bez ovog proteina mišićna vlakna postaju osjetljivija na oštećenja tijekom uobičajene mišićne aktivnosti, što dovodi do njihovog postupnog propadanja.

Većina ovih genetskih promjena nasljeđuje se s roditelja na dijete, a u rijetkim slučajevima mutacija se javlja bez obiteljske povijesti bolesti. Obrazac nasljeđivanja razlikuje se ovisno o tipu. Mišićna distrofija može se javiti kod osoba svih dobnih skupina, no obiteljska povijest bolesti predstavlja glavni faktor rizika.

Simptomi mišićne distrofije

Prvi simptomi javljaju se u djetinjstvu, a njih će prvi primijetiti roditelji. Prvi simptomi uključuju probleme kod hodanja, sjedenja i stajanja djeteta, probleme s praćenjem druge djece u igri, probleme s trčanjem, skakanjem ili penjanjem po stepenicama, česti padovi, drugačiji načini hodanja poput geganja ili problemi s ustajanjem s poda.

Kada se bolest javlja kasnije u životu, javljaju se problemi poput umora kod vježbanja, problema s trčanjem, slabosti mišića ili čestih grčeva ili ukočenosti. Dolazi i do čestih padova, a u nekim slučajevima može doći i do slabljenja srčanog mišića ili problema s disanjem.

Kod nekih oblika bolesti, poput Duchenneove mišićne distrofije, mogu se javiti i poteškoće u učenju, socijalnim vještinama i povećan rizik od stanja poput poremećaja iz spektra autizma i ADHD-a.

Kako se dijagnosticira mišićna distrofija?

Mišićna distrofija se dijagnosticira nakon niza pretraga. Tako liječnik procjenjuje mišićnu snagu, opseg pokreta i reflekse. Ako liječnik posumnja na mišićnu distrofiju, radi se nekoliko testova.

Jedan je test razine kreatin kinaze, odnosno radi se o enzimu koji se oslobađa u krv kada su mišićna vlakna oštećena. Zatim se radi genetsko testiranje iz krvi ili sline, elektromiografija, odnosno mjerenje električne aktivnosti mišića pomoću elektroda.

Može se napraviti i biopsija mišića, kao i kardiološke pretrage. Rana i točna dijagnoza je važna jer omogućuje pravovremeno uvođenje terapije, praćenje mogućih komplikacija i bolju kvalitetu života.

Kako se liječi mišićna distrofija?

Trenutačno ne postoji lijek koji bi u potpunosti izliječio mišićnu distrofiju, no dostupne terapije mogu značajno usporiti napredovanje bolesti, ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu svakodnevnog života. Liječenje se obično prilagođava specifičnom tipu bolesti i uključuje kombinaciju više pristupa.

U prvom redu se uzimaju kortikosteroidi, zatim fizikalna terapija, a pomoći mogu i ortoze i razne vježbe za jačanje mišića. U nekim slučaju će biti potrebni kirurški zahvati. Oboljeli često moraju ići na redovite kontrole kod više liječnika i stručnjaka pošto se radi o bolesti koja traje cijeli život.

Zaključak

Mišićna distrofija složena je skupina genetskih bolesti koju obilježava mišićna slabost koja s vremenom može utjecati na pokretljivost, disanje, srce i druge tjelesne funkcije. Iako lijek za ovu bolest još ne postoji, postoji terapija koja može značajno usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitetu života.