Rettov sindrom je rijedak, neurološki poremećaj koji se pojavljuje većinom kod djevojčica, a utječe na razvoj mozga. Može se prepoznati po blagom ili intenzivnijem mentalnom ili tjelesnom invaliditetu. Važno ga je otkriti što prije kako bi se mogli tretirati simptomi i olakšati život pacijenta.

Što uzrokuje Rettov sindrom?

Ovaj sindrom uzrokuje mutacija u genu na XX kromosomu, točnije u MECP2 genu koji sadrži upute o proizvodnji određenog proteina MeCP2 koji je potreban da bi se mozak mogao normalno razvijati i raditi.

Kod mutacije ovog gena sprječavaju se živčane stanice u mozgu da rade kako treba, smanjuje se proizvodnja proteina i to uzrokuje poremećaj u funkcioniranju neurona u mozgu. Nije poznato zašto i kako dolazi do ove mutacije, a jednako tako nije dokazano da se sindrom može naslijediti u obitelji. Rettov sindrom kod dječaka je jako rijedak jer imaju samo jedan X kromosom i većinom završi smrću prije poroda ili odmah nakon.

Koji su simptomi Rettovog sindroma?

Simptomi se pojavljuju u stadijima te se s vremenom pogoršavaju. Jednako tako, intenzitet simptoma ovisi o godinama djevojčica, kao i o tome kojim se redom pojavljuju. Ne moraju sva djeca imati jednake simptome.

Najraniji znakovi postojanja Rettovog sindroma pojavljuju se između šest i 18 mjeseci života djeteta, a uključuju slabost mišića, probleme s hranjenjem, probleme s hodanjem ili sjedenjem te gubitkom interesa za igračkama.

Drugi stadij počinje između prve i četvrte godine života i traje do dvije godine. Ovdje su simptomi izraženiji i pojavljuju se problemi s govorom, disanjem, pamćenjem, pokretljivošću, koordinacijom i funkcijom mozga. Neki od simptoma nalikuju simptomima autizma kod djece.

Treći stadij može trajati najdulje, a na početku se simptomi iz drugog stadija poboljšavaju pa se najčešće misli kako je dijete ozdravilo. U ovom stadiju se pojavljuju česti napadaji, a problemi s disanjem su sve izraženi.

Četvrti stadij traje najdulje, čak do deset godina, a može doći do pojave skolioze, slabosti u mišićima ili nemogućnosti hodanja. Napadaji postaju rjeđi, a jednako tako se smanjuju i neurološki problemi.

Dakle, simptomi koji se najčešće pojavljuju su:

⦁ problemi s pokretima
⦁ problemi s disanjem
⦁ problemi s govorom i komunikacijom
⦁ spori razvoj

Kako se dijagnosticira Rettov sindrom?

Kada primijetite neki od simptoma, potrebno je posjetiti liječnika. Kod dijagnoze će biti potrebno napraviti niz pretraga kod djece kako bi se isključile druge bolesti. S obzirom na to da se radi o jako rijetkom sindromu s promjenjivim simptomima, samo donošenje dijagnoze može potrajati i nekoliko godina. Često ga se miješa s autizmom i cerebralnom paralizom. U dijagnozi može pomoći genetsko testiranje kako bi se otkrilo postoji li mutacija gena.

Kako se tretira Rettov sindrom?

Ne postoji lijek za ovaj sindrom, već se umjesto toga tretiraju simptomi. Poteškoće u govoru se ispravljaju kod logopeda, fizikalna terapija je zaslužna za jačanje mišića i bolji opseg pokreta, lijekovi za epilepsiju će spriječiti česte napadaje. U nekim slučajevima će biti potrebna posebna ortoza za lakše hodanje te lijekovi za srce.
Neke djevojčice s ovim sindromom mogu doživjeti i starost, odnosno do 50 godina, dok neki umiru u mlađoj dobi zbog komplikacija koje mogu nastati.

Zaključak

Rettov sindrom je rijedak poremećaj koji se većinom pojavljuje kod djevojčica, a uzrokuje ga mutacija gena. Potrebno je reagirati kod prvih simptoma, jer postavljanje dijagnoze može potrajati i do nekoliko godina. Liječi se nizom lijekova i terapijama, a neke ženske osobe dožive i do 50 godina života uz pravilno tretiranje.