Lafora bolest: Neizlječiva vrsta epilepsije kod koje pacijenti, nažalost, ne požive dugo

Radi se o vrsti epilepsije, a tretira se lijekovima koji će ublažiti simptome. Nažalost, životna dob pacijenata je deset godina od pojave simptoma.

Lafora je rijetka bolest koja godišnje pogađa samo četiri osobe na milijun ljudi diljem svijeta. Važno je prepoznati simptome i reagirati kako bi život oboljelima bio što lakši.

Najčešće se javljaju napadaji, problemi s učenjem ili razmišljanjem, problemi s govorom ili promjene u ponašanju.

Što uzrokuje laforu?

Laforu uzrokuje promjena, odnosno mutacija gena. Radi se o EPM2A ili EPM2B genima čiju kopiju naslijedi dijete od roditelja. Geni EPM2A ili EPM2B obrađuju glikogen (pohranjenu energiju) u tijelu.

Promjena u tim genima utječe na upute koje geni dobivaju za obavljanje svog posla i obradu glikogena. Ako se ne obrađuje kako se očekuje, glikogen formira nakupinu (poznatu kao laforino tjelešce).

Laforino tjelešce se nakuplja u stanicama živčanog sustava, mišića, organa i tkiva. To ometa funkcioniranje živčanog sustava i drugih zahvaćenih dijelova tijela, što dovodi do simptoma laforine bolesti.

Simptomi lafore

Postoji niz simptoma po kojima se može prepoznati ova bolest. Simptomi se javljaju između osme i 19. godine života, ali mogu se pojaviti i kod djece od pet godina.

Simptomi lafore su:

• napadaji
• problemi s govorom
• problemi s učenjem, razmišljanjem i procesuiranjem informacija
• problemi s ravnotežom i koordinacijom
• ukočenost mišića
• promjene u ponašanju i promjene raspoloženja
• gubitak pamćenja ili demencija
• ataksija
• gubitak vida

Pogoršanje simptoma lafore

Simptomi lafora bolesti se s vremenom mogu pogoršati, točnije dolazi do progresije bolesti. Do ovoga dolazi u periodu od nekoliko mjeseci do nekoliko godina.

Za oko šest godina, otprilike polovica svih osoba kojima je dijagnosticirana lafora izgubit će sposobnost kontrole pokreta. Dijete možda neće moći samostalno hodati, govoriti ili sjediti. U nekom trenutku djetetu će trebati cjelodnevna njega.

Kako se lafora dijagnosticira?

Dijagnoza najčešće dolazi nakon što dijete ima napadaje. Osim simptoma koji upućuju na ovu bolest, liječnik će tražiti i da se napravi niz pretraga. Tako će biti potrebno napraviti EEG, magnetsku rezonancu, biopsiju kože ili fizičke preglede.

Također, najčešće će se morati raditi dodatni testovi i ići kod više stručnjaka kako bi se isključile slične dijagnoze. Na ovaj način će pacijent dobiti pravilnu terapiju i najbolju njegu.

Kako se lafora tretira?

Nakon što je dijagnoza postavljena, potrebno je odmah krenuti s uzimanjem određenih lijekova.

Ovi lijekovi neće izliječiti bolest, nego će olakšati život pacijentu i ublažiti simptome.

Treba znati da s vremenom pacijenti mogu postati otporni na djelovanje lijekova pa dolazi do progresije bolesti.

Za lakši život s laforom se uzimaju lijekovi koji sprječavaju ili umanjuju napadaje, pomoći mogu određene vježbe ili odlazak kod fizijatra, a s vremenom će se stanje pogoršati pa će dijete trebati i svakodnevnu skrb, dok pomoći može i psihoterapija za dijete i obitelj.

Većina djece koje dobiju dijagnozu imaju životni vijek od deset godina od pojave simptoma.

Zaključak

Lafora je rijetka i smrtonosna bolest. To je zapravo oblik epilepsije pa je i glavni simptom napadaj. Bolest se javlja kod djece, a predviđeni životni vijek je deset godina od pojave simptoma.

Važno je prepoznati simptome, uzimati lijekove za njihovo ublažavanje i olakšati život djetetu, koliko je to moguće.