Brugada sindrom: Uzrok, simptomi i dijagnoza teške i skrivene bolesti srca, može uzrokovati i smrt

Ako se Brugada sindrom ne prepozna i ne liječi na vrijeme, može uzrokovati iznenadni zastoj srca i iznenadnu srčanu smrt, osobito kod mlađih i naizgled potpuno zdravih osoba.

S obzirom na to da srčani mišić kod osoba s ovim sindromom ostaje strukturno zdrav, Brugada sindrom se vrlo teško dijagnosticira klasičnim pregledima, zbog čega se često naziva i "skrivenim ubojicom".

Što je Brugada sindrom i kako nastaje?

Brugada sindrom je primarna aritmogena bolest srca koja nastaje zbog poremećaja u radu ionskih kanala unutar srčanih stanica. Ti kanali kontroliraju protok natrija, kalija i kalcija, što je ključno za stvaranje i prenošenje električnih impulsa kroz srce.

Kako navode medicinski izvori, u oko 20 do 30 posto slučajeva Brugada sindrom je povezan s mutacijom u genu SCN5A, koji je odgovoran za pravilno funkcioniranje natrijskih kanala u srcu. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da dijete ima 50 posto šanse naslijediti mutirani gen od zaraženog roditelja.

Kod dijela pacijenata genetska mutacija se ne uspije dokazati, što ukazuje na to da postoje i drugi, još neotkriveni genetski ili vanjski čimbenici koji utječu na pojavu poremećaja.

Simptomi Brugada sindroma

Mnoge osobe s Brugada sindromom uopće nemaju nikakve simptome i žive normalnim životom ne znajući da nose ovaj rizik. Kada se simptomi pojave, najčešće se javljaju u odrasloj dobi (između 30. i 40. godine života), i to uglavnom u mirovanju, tijekom spavanja ili nakon obroka.

Klinička slika najčešće uključuje sljedeće simptome:

• gubitak svijesti (sinkopa): iznenadna nesvjestica bez prethodnog upozorenja često je prvi znak bolesti
• snažno i nepravilno lupanje srca (palpitacije): osjećaj preskakanja ili ubrzanog rada srca
• otežano disanje i hroptanje u spavanju: nastaje zbog kratkotrajnih epizoda ventrikularne aritmije tijekom noći
• iznenadni srčani zastoj: u najtežim slučajevima, prva manifestacija bolesti može biti srčani udar ili iznenadna smrt.

Istraživanja i klinička praksa ukazuju na to da pojedine skupine ljudi imaju znatno veći rizik od razvoja simptoma i komplikacija. Iako muškarci i žene u jednakom omjeru nasljeđuju genetsku mutaciju, muškarci imaju do osam puta veću vjerojatnost od razvoja opasnih aritmija i izraženijih simptoma Brugada sindroma.

Ovaj sindrom je znatno učestaliji u zemljama jugoistočne Azije (poput Tajlanda i Filipina), gdje je poznat i pod nazivom "sindrom iznenadne noćne smrti". Također, osobe koje u obitelji imaju slučajeve iznenadne smrti u mladoj dobi pod znatno su većim rizikom.

Neka stanja i tvari mogu potencirati poremećaj ionskih kanala i izazvati opasne aritmije kod osoba koje boluju od Brugada sindroma.

Osobe s dijagnozom moraju strogo izbjegavati:

• povišenu tjelesnu temperaturu (groznicu): vrućica je jedan od najčešćih okidača za aritmiju u pacijenata s Brugada sindromom, visoku temperaturu potrebno je odmah spuštati antipireticima
• određene lijekove: pojedini antiaritmitici, antidepresivi, lokalni anestetici i neki lijekovi protiv bolova mogu biti iznimno opasni; liječnici i pacijenti redovito konzultiraju službene baze podataka sigurne primjene lijekova kod ove dijagnoze
• prekomjerno uživanje alkohola i obilne obroke: veliki obroci bogati ugljenohidratima i alkohol mogu aktivirati vagusni živac i izazvati aritmije

Kako se dijagnosticira Brugada sindrom?

Dijagnostika Brugada sindroma predstavlja izazov jer je srce strukturno potpuno zdravo, odnosno, ultrazvuk (ehokardiografija) i magnentna rezonancija pokazuju uredne nalaze.

Kako je pokazalo više kliničkih studija, ključni alati u dijagnostici uključuju:

• elektrokardiogram (ekg): Brugada sindrom na EKG-u pokazuje specifične promjene u v1-v3 odvodima
• farmakološki provokativni test: budući da se EKG promjene mogu povremeno povući i biti nevidljive, pacijentima se u bolničkim uvjetima daju lijekovi koji blokiraju natrijske kanale (poput ajmalina ili flekainida) kako bi se provocirao karakterističan uzorak
• genetsko testiranje: koristi se za potvrdu prisutnosti mutacije na genu SCN5A i za probir ostalih članova obitelji
• elektrofiziološko ispitivanje (EPS): invazivni postupak kojim se ispituje sklonost srca ka razvoju opasnih aritmija

Liječenje i prevencija Brugada sindroma

Trenutačno ne postoji lijek koji može trajno izliječiti genetsku mutaciju koja uzrokuje Brugada sindrom. Cilj liječenja je primarno prevencija iznenadnog srčanog zastoja.

Ovisno o procjeni rizika, primjenjuje se nekoliko metoda.

Ugradivi kardioverter-defibrilator (ICD)

Ovo je jedina dokazano učinkovita metoda prevencije iznenadne srčane smrti. Riječ je o malom uređaju koji se ugrađuje pod kožu te u slučaju prepoznavanja opasne aritmije isporučuje električni šok kako bi vratio pravilan ritam.

Farmakoterapija (Kvinidin)

Koristi se u specifičnim slučajevima, osobito kod pacijenata koji često dobivaju šokove iz ICD-a ili kod kojih ugradnja uređaja nije moguća.

Ablacija radiofrekventnom energijom

Minimalno invazivan postupak kojim se uništava malo područje srčanog tkiva odgovorno za nastanak aritmije. Kako pokazuju novija istraživanja, ova se metoda sve češće primjenjuje kod pacijenata s ponavljajućim epizodama ventrikularne fibrilacije.

Brugada sindrom je ozbiljan elektrofiziološki poremećaj koji zahtijeva stručnu medicinsku obradu i individualan pristup svakom pacijentu. Iako dijagnoza može djelovati zastrašujuće, s obzirom na to da bolest dugo ostaje bez simptoma, rano prepoznavanje karakterističnih EKG promjena i obiteljske povijesti bolesti spašava živote.

Pravovremenom ugradnjom kardioverter-defibrilatora i izbjegavanjem poznatih okidača poput vrućice i kontraindiciranih lijekova, osobe s Brugada sindromom mogu voditi dug, siguran i kvalitetan život.